Le osteodistrofie congenite (isolate o in forma sindromica)

Le osteodistrofie congenite, isolate o in forma sindromica, sono patologie presenti dalla nascita, legate a un’alterazione nello sviluppo e nella maturazione della cartilagine o dell’osso.

Sono patologie genetiche a trasmissione autosomica dominante che più frequentemente insorgono de novo, con entrambi i genitori cioè sani.

Esistono più di 100 diverse forme di osteocondrodisplasie, di cui la più frequente è l’acondroplasia. Quest’ultima è caratterizzata da una bassa statura disarmonica, con una riduzione delle dimensioni delle parti prossimali di arti sia superiori che inferiori (omero e femore).

Le osteocondrodisplasie congenite sono patologie genetiche che si riconoscono per la marcata bassa statura disarmonica e diverse alterazioni nella facies del bambino affetto.

Per quanto riguarda l’acondroplasia, invece, diverse condizioni possono interessare i pazienti affetti: da problemi socio-sanitari legati alla bassa statura a problematiche fisiche, in particolare l’ipoacusia e un coinvolgimento della colonna vertebrale, a livello cervicale nell’età pediatrica e più frequentemente a livello lombare nell’età adulta, legata a un'alterata crescita ossea e alla frequente cifosi.

La diagnosi definitiva è possibile con l’analisi genetica, mentre il sospetto diagnostico viene posto dal medico in base alle caratteristiche alterazioni cliniche, e quindi ai sintomi, ai segni e ad altri fattori. 

Gli esami di laboratorio non sono utili nella formulazione della diagnosi, mentre radiografie di diverse porzioni del corpo possono essere di aiuto nel formulare il sospetto clinico. 

Per alcune di queste patologie, come per esempio per l’acondroplasia, in caso di aumentato rischio fetale può essere infine effettuata una diagnosi genetica prenatale.
 

Non esiste una vera e propria cura per queste patologie. La bassa statura viene in alcuni casi migliorata (soprattutto per motivazioni socio-sanitarie) tramite plurimi interventi di allungamento degli arti, sia superiori che inferiori. La terapia con ormone della crescita si è rivelata essere non efficace.

È molto importante infine seguire questi soggetti da un punto di vista psicologico e da un punto di vista fisioterapico, soprattutto durante gli interventi di allungamento, molto impegnativi per il paziente.