Neuropatie ereditarie

Le neuropatie ereditarie comprendono un ampio numero di malattie genetiche che interessano primariamente il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. 

La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni (anche se sono note forme tardive) e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti.

Sono noti circa 100 geni associati alle neuropatie ereditarie, ma molti restano ancora da scoprire.
La trasmissione avviene più spesso con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma sono note anche alcune forme:

• a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di essere affetto);
• legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve, e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che manifesterà però in forma più grave).

Le neuropatie ereditarie sono caratterizzate da:

• debolezza e atrofia dei muscoli più distali;
• ridotta sensibilità. 

I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto a gambe, parte delle cosce e mani. Possono essere presenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi. 

La diagnosi parte dall’osservazione clinica e si avvale dell’esame elettromiografico e, in alcuni casi, della biopsia del nervo. È ormai fondamentale l’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti, che consente la diagnosi precisa in una buona percentuale di casi.

Al momento non esistono terapie mediche specifiche, ma sono in corso diversi trial internazionali per le forme genetiche più comuni. Un approccio multidisciplinare comprensivo di fisioterapia può migliorare sostanzialmente la qualità di vita dei pazienti.