Neurofibromatosi

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di Von Recklinghausen è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante con prevalente interessamento neurocutaneo, possibili complicanze oculistiche, ortopediche, neurologiche, oncologiche e internistiche. 

L’incidenza alla nascita è pari a 1 su 2500-3000. In circa il 50% la condizione è ereditata da un genitore, anch’esso affetto. Nella restante porzione i soggetti affetti sono gli unici del loro nucleo familiare (casi sporadici) a manifestarla.

La condizione si caratterizza per la comparsa in età specifica dei segni/sintomi e delle complicanze, e per l’estrema variabilità, sia in ambito intra che interfamiliare.

Mutazioni o delezioni del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17 sono causative della neurofibromatosi tipo 1.
Le mutazioni possono essere ereditate da un genitore affetto oppure essere una mutazione de novo, non ereditata.
Un genitore affetto può trasmettere alla progenie (prole) la malattia con un rischio del 50%.

Tra i sintomi tipici si riscontrano sintomi cutanei-dermatologici, tra i quali i più frequenti sono:

• le macchie (voglie) color caffèlatte (sei o più macchie caffèlatte di dimensioni > 5mm nell’età infantile e >15mm nei soggetti in età postpuberale);
• la lentigginosi ascellare e inguinale; 
• i neurofibromi cutanei, sottocutanei o plessiformi.

Tra i sintomi agli occhi:

• due o più noduli di Lisch (amartomi melanocitici dell'iride);
• glioma del nervo ottico;

Sintomi dello sviluppo-accrescimento, sintomi cognitivi e altri sintomi:

• lesioni ossee distintive (displasia della tibia con o senza pseudo artrosi e/o displasia dello sfenoide); 
• macrocefalia;
• bassa statura;
• disturbi dell’apprendimento.

Tra i sintomi tipici si riscontrano sintomi cutanei-dermatologici, tra i quali i più frequenti sono:

• le macchie (voglie) color caffèlatte (sei o più macchie caffèlatte di dimensioni > 5mm nell’età infantile e >15mm nei soggetti in età postpuberale);
• la lentigginosi ascellare e inguinale; 
• i neurofibromi cutanei, sottocutanei o plessiformi.

Non esiste una terapia per la neurofibromatosi tipo 1, ma esistono terapie per le possibili complicanze. 

Per tutte le complicanze l’approccio terapeutico non si differenzia da quello impostato per la stessa problematica quando riscontrata in soggetti non affetti da neurofibromatosi tipo 1.