Narcolessia
Cos’è
La narcolessia è una malattia neurologica rara caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna o da episodi incontrollati e ricorrenti di sonno durante le consuete ore di veglia; colpisce uomini e donne in egual misura e ha una frequenza di circa 3-16 per 10.000.
La causa di insorgenza non è nota, ma l'ipotesi attualmente più plausibile è quella che la narcolessia abbia una origine autoimmune; per approfondire ciò sono in corso ulteriori ricerche scientifiche nella direzione della immunomodulazione.
Tipicamente, si manifesta durante la pubertà con una età di esordio compresa tra i 15 e i 30 anni.
È una malattia cronica (che dura tutta la vita) ma non si tratta di una malattia mortale: essa può essere pericolosa per la vita del paziente se gli episodi si verificano durante la guida, l’uso di macchinari o attività dove è richiesto un alto grado di attenzione.
Come si riconosce
Tra i sintomi della narcolessia si riscontrano:
- irresistibile e improcrastinabile impulso ad addormentarsi ripetutamente durante la giornata;
- cataplessia, ovvero la perdita del tono muscolare,fino a non essere più in grado di rimanere in piedi, in presenza di forti emozioni (riso, imbarazzo, collera);
- allucinazioni, simili a ‘sogni a occhi aperti’, che in alcuni casi si sovrappongono alla realtà e interagiscono con essa (allucinazioni ipnagogiche);
- episodi di ‘paralisi del sonno’: subito prima di addormentarsi o subito dopo il risveglio, il corpo del soggetto narcolettico è completamente paralizzato pur essendo questi perfettamente cosciente.
La diagnosi
Per prima cosa per fare la diagnosi bisogna escludere le varie condizioni che possono causare sonnolenza diurna: insonnia e altri disturbi del sonno; sindrome delle gambe senza riposo; sindrome delle apnee nel sonno; malattie neurologiche; malattie psichiatriche.
Per quanto riguarda gli accertamenti strumentali, è necessario eseguire:
- il monitoraggio della respirazione notturna;
- test genetici per cercare il gene della narcolessia;
- il polisonnogramma (studio del sonno);
- il test delle latenze multiple di addormentamento diurno (MSLT): questa prova misura quanto tempo ci vuole per addormentarsi durante un pisolino durante il giorno. I pazienti con narcolessia si addormentano molto più velocemente.
La polisonnografia e la MSLT (Multiple Sleep Latency Test) rappresentano gli studi strumentali di elezione (ovvero i principali esami diagnostici) per la diagnosi di narcolessia.
Come si cura
Non vi è alcuna cura conosciuta per la narcolessia. L'obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente narcolettico.
La terapia, quindi, prevede degli adeguamenti nello stile di vita e attività di apprendimento (consapevolezza psicologica) per far fronte alle emozioni che innescano la reazione della cataplessia e altri effetti della narcolessia; questi accorgimenti possono migliorare il funzionamento del paziente sul posto di lavoro e nelle attività sociali.
Tra i consigli utili a limitare la sintomatologia narcolettica vi sono:
- pianificare un pisolino, per il controllo del sonno diurno e per ridurre il numero di imprevisti e improvvisi attacchi di sonno;
- informare della patologia familiari, colleghi, insegnanti dei bambini narcolettici e le autorità di vigilanza in modo da evitare richiami sulla condotta ed evitando così di essere etichettati come pigri, a scuola o al lavoro;
- la prescrizione di farmaci. Quest'ultima non è obbligatoria in tutti i casi, ma a volte risulta necessaria.
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