Malattie Rare

Narcolessia

Cos’è

La narcolessia è una malattia neurologica rara caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna o da episodi incontrollati e ricorrenti di sonno durante le consuete ore di veglia; colpisce uomini e donne in egual misura e ha una frequenza di circa 3-16 per 10.000. 

La causa di insorgenza non è nota, ma l'ipotesi attualmente più plausibile è quella che la narcolessia abbia una origine autoimmune; per approfondire ciò sono in corso ulteriori ricerche scientifiche nella direzione della immunomodulazione.

Tipicamente, si manifesta durante la pubertà con una età di esordio compresa tra i 15 e i 30 anni

È una malattia cronica (che dura tutta la vita) ma non si tratta di una malattia mortale: essa può essere pericolosa per la vita del paziente se gli episodi si verificano durante la guida, l’uso di macchinari o attività dove è richiesto un alto grado di attenzione.

Come si riconosce

Tra i sintomi della narcolessia si riscontrano:

  • irresistibile e improcrastinabile impulso ad addormentarsi ripetutamente durante la giornata; 
  • cataplessia, ovvero la perdita del tono muscolare,fino a non essere più in grado di rimanere in piedi, in presenza di forti emozioni (riso, imbarazzo, collera); 
  • allucinazioni, simili a ‘sogni a occhi aperti’, che in alcuni casi si sovrappongono alla realtà e interagiscono con essa (allucinazioni ipnagogiche); 
  • episodi di ‘paralisi del sonno’: subito prima di addormentarsi o subito dopo il risveglio, il corpo del soggetto narcolettico è completamente paralizzato pur essendo questi perfettamente cosciente.

La diagnosi

Per prima cosa per fare la diagnosi bisogna escludere le varie condizioni che possono causare sonnolenza diurna: insonnia e altri disturbi del sonno; sindrome delle gambe senza riposo; sindrome delle apnee nel sonno; malattie neurologiche; malattie psichiatriche. 

Per quanto riguarda gli accertamenti strumentali, è necessario eseguire: 

  • il monitoraggio della respirazione notturna; 
  • test genetici per cercare il gene della narcolessia; 
  • il polisonnogramma (studio del sonno)
  • il test delle latenze multiple di addormentamento diurno (MSLT): questa prova misura quanto tempo ci vuole per addormentarsi durante un pisolino durante il giorno. I pazienti con narcolessia si addormentano molto più velocemente. 

La polisonnografia e la MSLT (Multiple Sleep Latency Test) rappresentano gli studi strumentali di elezione (ovvero i principali esami diagnostici) per la diagnosi di narcolessia.

Come si cura

Non vi è alcuna cura conosciuta per la narcolessia. L'obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente narcolettico. 

La terapia, quindi, prevede degli adeguamenti nello stile di vita e attività di apprendimento (consapevolezza psicologica) per far fronte alle emozioni che innescano la reazione della cataplessia e altri effetti della narcolessia; questi accorgimenti possono migliorare il funzionamento del paziente sul posto di lavoro e nelle attività sociali. 

Tra i consigli utili a limitare la sintomatologia narcolettica vi sono: 

  • pianificare un pisolino, per il controllo del sonno diurno e per ridurre il numero di imprevisti e improvvisi attacchi di sonno; 
  • informare della patologia familiari, colleghi, insegnanti dei bambini narcolettici e le autorità di vigilanza  in modo da evitare richiami sulla condotta ed evitando così di essere etichettati come pigri, a scuola o al lavoro;
  • la prescrizione di farmaci. Quest'ultima non è obbligatoria in tutti i casi, ma a volte risulta necessaria.

Medici referenti

Dott. Filippi Massimo
Dott. Truci Giulio
Dott. Ferini Strambi Luigi