Polimiosite, Dermatomiosite e Sindrome da Anticorpi Antisintetasi (aSS)

Polimiosite, dermatomiosite e sindrome da anticorpi antisintetasi (aSS) sono definite anche miositi infiammatorie idiopatiche (IIM) e sono caratterizzate tutte dall’infiammazione cronica dei muscoli scheletrici su base autoimmune. 

Sebbene la polimiosite (PM), la dermatomiosite (DM) e la sindrome da antisintetasi (aSS) condividano caratteristiche comuni di infiammazione e debolezza muscolare, presentano manifestazioni cliniche distinte.

In generale, le IIM possono colpire individui di varie età e background, ma sono più comunemente diagnosticate negli adulti (a eccezione della dermatomiosite giovanile, che è la controparte pediatrica della DM). 

Le donne sono più frequentemente colpite degli uomini sia nella Dermatomiosite che nella Sindrome da Antisintetasi, mentre la Polimiosite può colpire entrambi i sessi in modo più uniforme.

La causa esatta non è ancora chiara, ma è possibile che vi sia una predisposizione genetica e che fattori ambientali possano scatenare la risposta autoimmune. 

Le miositi possono a volte associarsi ad altre malattie, in particolare ad altre patologie autoimmuni e ai tumori (soprattutto della mammella, dell'utero o dell'ovaio nelle donne; dell'epitelio bronchiale, della prostata o del tubo digerente negli uomini), che devono essere ricercati sistematicamente nel decorso della malattia.

La polimiosite colpisce principalmente i muscoli scheletrici, provocando una progressiva debolezza e affaticamento muscolare. I soggetti colpiti possono avere difficoltà nelle attività che richiedono forza muscolare, come salire le scale o sollevare oggetti. 

La diagnosi prevede: 

• esami del sangue per misurare gli enzimi muscolari;
• l’elettromiografia (EMG) per valutare la funzione muscolare;
• una biopsia muscolare per confermare l'infiammazione, caratterizzata principalmente da linfociti T CD8+ e macrofagi.

La dermatomiosite non comporta solo un'infiammazione muscolare, ma si presenta anche con caratteristiche alterazioni cutanee. È caratteristico il rash eliotropo (violaceo) su palpebre, viso e torace. La debolezza muscolare accompagna le manifestazioni cutanee. 

Gli strumenti diagnostici comprendono: 

• esami del sangue; 
• EMG (elettromiografia); 
• biopsia muscolare (con evidenza di atrofia perifascicolare e infiltrati infiammatori perivascolari costituiti da cellule CD4+ e linfociti B);
• biopsia cutanea che aiuta a confermare il coinvolgimento dermatologico.

La sindrome da antisintetasi è caratterizzata da infiammazione muscolare, alterazioni cutanee caratteristiche come le "mani da meccanico" e presenza di anticorpi antisintetasi. 

Questa sindrome si presenta spesso con malattia polmonare interstiziale, artrite e febbre. 

La diagnosi prevede una combinazione di:

• valutazione clinica;
• esami del sangue per rilevare anticorpi specifici;
• studi di imaging;
• biopsia muscolare o polmonare.

Le strategie di trattamento delle miositi infiammatorie idiopatiche mirano a sopprimere il sistema immunitario, ad alleviare i sintomi e a prevenire le complicanze. I seguenti approcci sono comunemente utilizzati:

• farmaci immunosoppressivi: i corticosteroidi, come il prednisone, sono spesso prescritti per ridurre l'infiammazione. Per gestire i sintomi e ridurre la dose di corticosteroidi si possono usare altri farmaci immunosoppressori, tra cui metotrexato, azatioprina o micofenolato mofetile;
• terapia fisica: è una componente fondamentale del piano di trattamento. Regimi di esercizi personalizzati aiutano a mantenere la funzione muscolare, a migliorare la flessibilità e a prevenire le contratture;
• farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD): i DMARD come l'idrossiclorochina possono essere utili, soprattutto nella dermatomiosite, per gestire i sintomi cutanei;
• terapie biologiche: in caso di risposta inadeguata ai trattamenti convenzionali, possono essere prese in considerazione terapie biologiche come il rituximab;
• cure di supporto: la gestione di complicanze specifiche, come la malattia polmonare interstiziale o il coinvolgimento cardiaco, richiede interventi personalizzati. La collaborazione con pneumologi, reumatologi e altri specialisti è essenziale per un'assistenza completa.

I soggetti affetti da miosite infiammatoria idiopatica richiedono spesso una gestione continua e l'approccio terapeutico può variare in base al sottotipo specifico e alla presenza di complicanze associate. Un monitoraggio regolare e un'équipe sanitaria multidisciplinare contribuiscono a migliorare i risultati e la qualità della vita delle persone alle prese con queste miopatie autoimmuni.