Kernittero

Per kernittero o encefalopatia da bilirubina cronica si intende una lesione cerebrale post-itterica permanente caratterizzata da paralisi cerebrale coreoatetoide e altri disturbi neurologici cronici, tra cui la perdita dell'udito neurosensoriale dovuta a neuropatia uditiva (BAER anomalo con OAE normale), paralisi dello sguardo, in particolare la limitazione dello sguardo verso l'alto e ipoplasia dello smalto dentale.La funzione cognitiva è relativamente risparmiata, mentre le principali caratteristiche neurologiche riflettono le classiche aree colpite del cervello (gangli della base e nuclei del tronco encefalico per le funzioni oculomotorie e uditive). 

Nell’encefalopatia da bilirubina acuta i reperti clinici possono essere inizialmente lievi, tra i sintomi si possono riscontrare: sonnolenza, lieve ipotonia, pianto acuto. 

Senza adeguata terapia, il danno neurologico causato da questa patologia può progredire verso manifestazioni più gravi come apnea, convulsioni, grave ipertonia e infine coma o morte. 

In questi pazienti la risonanza magnetica in genere mostra risultati anomali che coinvolgono il cervelletto, l'ippocampo e il tronco cerebrale. Nella maggior parte dei casi si tratta di bambini che hanno manifestato in epoca neonatale segni di encefalopatia da bilirubina acuta.

Il kernittero si verifica quando la bilirubina libera (o non coniugata) attraversa la barriera emato-encefalica e si lega al tessuto cerebrale. Ciò provoca lesioni alle cellule cerebrali sia molecolari sia citologiche, che possono provocare la morte cellulare per apoptosi (morte cellulare programmata) e/o necrosi. 

Il rischio di sviluppare kernittero dipende dalla gravità e dalla durata dell'iperbilirubinemia. Sulla base dei dati sulla popolazione dei Paesi industrializzati, il rischio stimato in base ai livelli di bilirubina totale prima della dimissione è il seguente:

• TSB >20 e ≤25 mg/dL (342 e 428 micromol/L) 🡪 Estremamente raro
• TSB >25 e ≤30 mg/dL (428 e 513 micromol/L) 🡪 Circa il 5%
• TSB >30 e ≤35 mg/dL (513 e 599 micromol/L) 🡪 Circa dal 10 al 25%
• TSB >35 mg/dL (599 micromol/L) 🡪 Quasi il 100%

È fondamentale prevenire lo sviluppo di Kernittero  attraverso la pronta terapia dell’ittero patologico nei neonati. I trattamenti iniziali per i neonati che richiedono terapia includono: 

• fototerapia;
• idratazione per via endovenosa (EV); 
• nei neonati con malattia emolitica alloimmune, la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa; 
• exanguinotrasfusione (trasfusione sostitutiva del sangue) è il metodo più efficace e immediato per rimuovere rapidamente la bilirubina nei neonati a rischio di sviluppare disturbi neurologici indotti dalla bilirubina; essa prevede la rimozione di parte del sangue del neonato e la sua sostituzione con sangue allogenico (da donatore), riducendo così la concentrazione totale di bilirubina sierica o plasmatica. 

Nei pazienti con malattia emolitica allogenica dovuta a incompatibilità AB0 o Rh, l'exanguinotrasfusione riduce anche l'emolisi rimuovendo i globuli rossi neonatali (RBC) ricoperti di anticorpi e gli anticorpi materni non legati.

In seguito la terapia converge sulla minimizzazione del deficit neurologico, favorendo il recupero con tecniche riabilitative e con un attento follow-up.