Malattie Rare

Istiocitosi croniche

Cosa sono

Le istiocitosi croniche rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie causate da alterazioni che si vengono a creare negli istiociti, ossia particolari cellule del sistema immunitario. Gli istiociti alterati si accumulano e infiltrano i diversi tessuti comprimendoli o compromettendone la funzione.

Questo gruppo di malattie comprende:

l’istiocitosi a cellule di Langerhans;
lo xantogranuloma giovanile;
la linfoistiocitosi emofagocitica;
la malattia di Niemann-Pick;
la malattia di Erdheim-Chester.

L’esordio di queste malattie può avvenire a qualsiasi età, dalla nascita fino oltre i 75 anni.

Le cause e i meccanismi patogenetici delle istiocitosi sono tuttora largamente indeterminati.

Come si riconoscono e come si curano

Le manifestazioni cliniche, che spesso sono notevolmente differenti in base al tipo di istiocitosi, nonché da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia, possono essere lievi, come modeste eruzioni cutanee, ma anche molto più gravi, specie quando vengono interessati organi vitali come polmoni, fegato, cervello.

Talora queste malattie possono andare incontro a risoluzione spontanea, ma più spesso si assiste alla loro cronicizzazione o progressione.

Per la diagnosi sono necessarie indagini radiologiche cui deve seguire la conferma istologica effettuata su una biopsia di tessuto coinvolto dalla malattia.

La rarità delle istiocitosi è spesso causa di particolari difficoltà nello stabilire una corretta diagnosi, nonché nella successiva gestione multidisciplinare integrata che i pazienti richiedono.

A seconda dei casi e della gravità della patologia, l’approccio terapeutico può variare dalla semplice osservazione all’impiego di farmaci immunosoppressivi o chemioterapici.

Cosa si fa all’Ospedale San Raffaele

Negli ultimi anni, grazie all'interessamento di gruppi di studio internazionali e alla nostra attività di ricerca, abbiamo acquisito ulteriori conoscenze, e questo ha consentito una maggiore capacità diagnostica e la disponibilità di cure migliori.

L’Ospedale San Raffaele è oggi un centro di riferimento ed eccellenza per la diagnosi e cura della malattia di Erdheim-Chester riconosciuto a livello internazionale.