Iperinsulinismo congenito

L’iperinsulinismo congenito è la causa più comune di ipoglicemia persistente in età pediatrica e può dipendere da cause genetiche o acquisite. È causata da un’eccessiva e sregolata secrezione di insulina dal pancreas che porta severi e ricorrenti episodi di ipoglicemia.

L’esordio della malattia si verifica quasi sempre in epoca neonatale, a volte nel corso del primo anno di vita, raramente nel bambino più grande.

L’inappropriata secrezione di insulina è responsabile di grave, a volte incontrollabile, ipoglicemia. Le convulsioni da ipoglicemia sono una tipica modalità di presentazione in epoca neonatale; altri sintomi possono essere:

• ipotonia;
• letargia;
• apnee;
• tremori;
• tachicardia;
• irritabilità. 

Nelle epoche successive sono più frequenti astenia, sudorazione fredda, palpitazioni, pallore, tremori, senso di fame, turbe del sensorio. 

La conferma diagnostica richiede una valutazione in regime di ricovero e si basa su criteri ben definiti, tra i quali il riscontro di ipoglicemia in presenza di valori dosabili di insulina e assenza di chetoni nel sangue e urine e valori ridotti degli acidi grassi liberi.

La diagnostica per immagini (Fluoro Dopa PET-TC), che trova indicazione nelle forme non responsive alla terapia medica, permette di differenziare tra forme diffuse e focali.

L’analisi genetica in alcuni casi identifica la mutazione genetica responsabile e può fornire informazioni utili sulle caratteristiche cliniche, istologiche, sulla risposta alla terapia e sulla prognosi.

La terapia in emergenza si basa sulla correzione dell’ipoglicemia tramite somministrazione di soluzione glucosata per via endovenosa. 

La terapia a lungo termine si basa su farmaci che riducono la secrezione di insulina (diazossido, sandostatina, sandostatina a lento rilascio) in associazione a una dieta spesso addizionata di maltodestrine o zuccheri complessi. La terapia ha lo scopo di prevenire il danno cerebrale e promuovere il normale sviluppo psicomotorio del bambino, mantenendo la migliore qualità di vita possibile. 

Nelle forme non responsive alla terapia medica è necessario ricorrere alla terapia chirurgica.

Presso Ospedale San Raffaele la presa in carico del paziente è multidisciplinare (endocrinologica pediatrica, eventualmente neurologica, neuropsicologica e chirurgica) e prevede nello specifico: 

• valutazione endocrinologica pediatrica;
• diagnostica per immagini (Fluoro Dopa PET-TC);
• analisi genetica, al fine di formulare una corretta diagnosi e impostare la corretta terapia.