Emeralopia congenita

L’emeralopia congenita fa parte di un gruppo di patologie genetiche eterogenee, riconducibili a diversi geni e caratterizzate da differenti modalità di trasmissione (AD, AR e X-linked).

A volte il disturbo predominante è dato dalle difficoltà visive in penombra, ma in altri casi può non essere particolarmente evidente e accompagnato da altri sintomi quali, ad esempio, difficoltà visive e difetti refrattivi quali miopia. Tipicamente tende ad avere esordio precoce e a mantenersi abbastanza stabile nel tempo.

La diagnosi viene posta in base ai risultati dell’esame clinico e di esami strumentali (in particolare ERG, autofluorescenza e OCT), utili anche per la diagnosi differenziale con le forme di emeralopia riconducibili a distrofie progressive della retina, in particolare dei fotorecettori bastoncelli.

Il sospetto diagnostico clinico deve poi essere indagato dal punto di vista biomolecolare (NGS). 

Al momento non esiste un trattamento specifico.