Embriofetopatia rubeolica

L’embriofetopatia rubeolica è la combinazione di più quadri malformativi che si instaurano in utero per il passaggio transplacentare del virus della rosolia (sindrome da rosolia congenita). Il rischio di infezione fetale è maggiore durante il primo trimestre di gravidanza. 

L’introduzione della vaccinazione ha drasticamente ridotto l’incidenza di tale patologia; tuttavia, esistono casi ancora documentabili e l’incidenza stimata è di circa 0,1 caso / 10.000 nati (dati Istituto Superiore Sanità).

L’infezione rubeolica durante la gravidanza non crea particolari problemi alla gestante, ma determina nel feto difetti neonatali multipli tra cui: 

• sordità neurosensoriale; 
• cataratta congenita; 
• microftalmia;
• lesioni cardiache. 

I danni encefalici si verificano solitamente in caso di infezione tra la terza e la sedicesima settimana di gravidanza e comprendono: 

• microcefalia con ritardo mentale da lieve a grave; 
• diplegia spastica; 
• prematurità; 
• basso peso alla nascita. 

Il neonato può inoltre presentare sin dalla nascita una meningo-encefalite rubeolica.

La diagnosi è facile se esiste notizia dell’avvenuto contatto materno con soggetti affetti da rosolia. La diagnosi va sospettata sulla base del quadro clinico-malformativo documentato in utero o alla nascita nel caso non esista un criterio anamnestico positivo. 

Se la donna gravida viene in contatto con il paziente infetto, va effettuata una accurata valutazione e diagnosi prenatale. Se la donna non è stata vaccinata di recente, l'infezione primaria da virus della rosolia è sicura in caso di: 

1. incremento dei livelli di IgG anti rosolia nel sangue materno o sieroconversione con riscontro di IgM sopra la soglia di positività; 
2. bassa avidità delle stesse IgG anti rosolia; 
3. identificazione delle IgM nel sangue del feto; 
4. identificazione del virus nel liquido amniotico per amplificazione genica; 
5. presenza di IgM specifiche nel sangue del neonato o in altri campioni prelevati dal feto/neonato. 

In caso di diagnosi prenatale positiva, la sindrome completa da rosolia congenita è comune quando l'infezione materna si è verificata durante i primi 2 mesi di gestazione. Fino alla dodicesima settimana di gravidanza, circa l'80% dei feti esposti risultano affetti, mentre tra la dodicesima e la sedicesima settimana risulta affetta circa la metà dei feti esposti. 

Nel corso di quest'ultimo periodo di gestazione, la sordità è la più comune anomalia riscontrata; sembra che gli altri difetti e il ritardo di crescita si verifichino solo in seguito all'esposizione durante il primo trimestre. Le anomalie congenite e il ritardo di crescita sono rare dopo la sedicesima settimana di gravidanza.

Purtroppo, i danni che si sono instaurati a seguito dell’infezione da rosolia durante la vita fetale sono irreversibili; per questo è fondamentale la prevenzione, cioè il mantenimento di elevati tassi di protezione vaccinale, rispettando rigorosamente le indicazioni ministeriali sull’argomento e recuperando alla vaccinazione tutte le donne in età fertile che non ricordino di aver contratto la rosolia e che non siano state vaccinate in età infantile. 

Una volta instauratisi i danni tipici della sindrome rubeolica, la terapia è di supporto per minimizzare i deficit somatici, intellettivi o cardiaci manifestati.