Distrofie ereditarie della coroide

Le distrofie ereditarie della coroide sono un gruppo eterogeneo di patologie, geneticamente determinate, che colpiscono la coroide, l'epitelio pigmentato e la retina, provocando la degenerazione progressiva di questi tessuti. 

Le forme più frequenti sono: 

• la coroidemia (legata all’X- recessiva); 
• l'atrofia girata della coroide (autosomica recessiva, mutazione della ornitina-aminotransferasi, il principale gene deputato alla degradazione della ornitina, con conseguente iperornitinemia); 
• la coroidopatia elicoidale peripapillare.

La sintomatologia, come per le forme retiniche, consiste essenzialmente in: 

• emeralopia (difficoltà a vedere in ambienti poco illuminati, con riduzione della vista quando la luce diminuisce); 
• cecità notturna; 
• riduzione del campo visivo;
• solo nelle fasi terminali, calo visivo centrale. 

La diagnosi, come per le forme retiniche, consiste nella visita oculistica e negli esami strumentali (OCT, elettroretinografia). La fluorangiografia consente di evidenziare il caratteristico coinvolgimento della coroide.

Come per le distrofie retiniche non vi è terapia riconosciuta, ma sono importanti: 

• periodici controlli oftalmologici completi; 
• la valutazione presso centri di ipovisione; 
• la consulenza internistica/genetista clinico.