Distonie primarie

Le distonie sono contrazioni muscolari involontarie, prolungate, di gruppi muscolari antagonisti nella stessa parte del corpo, e portano a posture anomale sostenute o a scatti, torsioni, spasmi intermittenti che possono assomigliare a tremori.

Le forme più frequenti sono le distonie focali che colpiscono una singola parte del corpo e, in genere, iniziano durante l'età adulta, dopo la fascia di età dai 20 ai 30 anni. 

Inizialmente, i disturbi di postura possono essere intermittenti o specifici per il tipo di attività (e quindi sono talvolta descritti come spasmi). I movimenti tendono a essere più marcati durante l'azione e meno a riposo, ma queste differenze diminuiscono nel tempo, spesso comportando una distorsione della parte del corpo interessata e una grave invalidità.

Tuttavia, il dolore è raro, a eccezione dei casi di distonia focale primaria del collo (distonia cervicale).

Le distonie generalizzate, invece, sono meno frequenti, per la maggior parte di natura genetica, e iniziano in età pediatrica.

Per la diagnosi sono indispensabili la raccolta anamnestica e la valutazione clinica da parte di un neurologo esperto. L’esame elettromiografico risulta utile per la conferma diagnostica.

Nella distonia generalizzata viene più comunemente usato un farmaco anticolinergico (triesifenidile da 2 a 10 mg per via orale 3 volte/die, benztropina da 3 a 15 mg per via orale 1 volta/die), la dose viene lentamente titolata in base all'obiettivo. Un miorilassante (di solito baclofen), una benzodiazepina (per es., clonazepam), o entrambi possono procurare un ulteriore beneficio. 

La distonia generalizzata grave o non responsiva al trattamento farmacologico può essere trattata con un intervento chirurgico: la stimolazione cerebrale profonda del globo pallido interno.

Per le distonie segmentarie o focali o per la distonia generalizzata che interessa principalmente una zona del corpo, il trattamento di scelta consiste nell’infiltrazione di tossina botulinica purificata di tipo A o B nei muscoli interessati, eseguita con o senza una guida elettromiografica e da parte di un operatore esperto. La tossina botulinica indebolisce la contrazione muscolare eccessiva attraverso la chemiodenervazione, ma non ha alcun effetto sui circuiti cerebrali che causano la distonia. 

L'iniezione della tossina è più efficace nei casi di blefarospasmo e torcicollo, ma può essere molto efficace per la maggior parte delle altre forme di distonia focale. 

La dose varia sensibilmente. I trattamenti devono essere ripetuti a intervalli di 3-4 mesi, poiché la durata dell'effetto della tossina è limitata. Ripetute iniezioni prima che siano trascorsi 3 mesi possono causare la formazione di anticorpi contro la tossina botulinica e quindi diminuire il beneficio della tossina. In alcuni pazienti, le iniezioni ripetute, anche con intervalli di dosaggio > 3 mesi, causano lo sviluppo di anticorpi contro la tossina. Tuttavia, non tutti questi anticorpi neutralizzano la tossina botulinica.