Distonia di torsione idiopatica

La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari protratte, che frequentemente causano movimenti di torsione ripetitivi e posture anormali. Le posture distoniche consistono in atteggiamenti scorretti degli arti e del tronco. I movimenti distonici sono movimenti lenti, di torsione, che coinvolgono anch'essi sia gli arti sia il tronco e sono stati paragonati alla progressione di una vite.

Esiste infine un terzo fenomeno, che può coesistere con i 2 precedenti ed è la distonia d'azione, rappresentata da un movimento bizzarro che si combina con una attività motoria molto specializzata come la scrittura o il cammino.

La distonia può essere:

• focale, quando colpisce un solo un distretto corporeo;
• segmentale, se sono colpiti i muscoli di 2 o più parti contigue del corpo;
• multifocale, quando sono affetti più distretti non contigui;
• generalizzata, quando sono coinvolti gli arti inferiori più un'altra parte del corpo.

Si distingue inoltre in:

• forme a esordio infantile o giovanile: i sintomi compaiono prima dei 20 anni e interessano più spesso un arto inferiore, ma progressivamente si diffondono in molte parti del corpo (forme generalizzate);
• varianti tipiche dell'adulto: sono molto spesso focali e colpiscono tipicamente il collo (distonia cervicale) e il volto (blefarospasmo). Altra distonia tipica dell’adulto è quella d’azione (vedi crampo dello scrivano, del musicista).

Esistono forme familiari; la modalità di trasmissione è autosomica dominante con ridotta penetranza (non tutti gli individui portatori del gene mutato sviluppano clinicamente la malattia). La mutazione è a carico del gene DYT1, situato sul cromosoma 9, nella maggior parte dei casi di distonia primitiva a esordio giovanile (al di sotto dei 25 anni), anche se ne sono state identificate altre a carico di altri cromosomi.

La distonia viene riconosciuta primariamente dal punto visto clinico; una volta formulato il sospetto diagnostico, esami strumentali quali l’EMG e la Risonanza magnetica, oltre i test genetici, aiutano nella conferma diagnostica.

La terapia della distonia si può avvalere di 2 tipi di approcci:

• farmacologico: i farmaci di prima scelta sono rappresentati dagli agonisti dopaminergici (L-dopa, bromocriptina) e dagli anticolinergici (triesifenidile), ai quali risponde, almeno parzialmente, circa il 40-50% dei pazienti. Il farmaco di seconda scelta è il baclofene. Altri farmaci che, utilizzati singolarmente o in associazione, possono ridurre la sintomatologia negli stadi iniziali sono le benzodiazepine e i neurolettici. Iniezioni locali di tossina botulinica sono utilizzate preferibilmente nei casi con esordio in età adulta;
• chirurgico: applicazione di tecniche stereotassiche che stimolano con corrente ad alta frequenza alcune aree del cervello, in particolare il nucleo pallido.