Deficit Congenito Isolato di GH

Il deficit congenito isolato di GH è una condizione caratterizzata da carenza patologica dell’ormone della crescita (Growth Hormone o GH). Il GH è un ormone prodotto dall’ipofisi, una piccola ghiandola localizzata all’interno della scatola cranica, proprio dietro il naso, in una cavità detta sella turcica. 

Nel bambino, la sua funzione principale è quella di regolare l’accrescimento in altezza. L’azione di stimolo sull’accrescimento inizia alla nascita e termina dopo la saldatura delle cartilagini presenti all’estremità delle ossa lunghe. La mancanza di GH ostacola il normale processo di accrescimento in altezza e ciò si traduce in una bassa statura nell’età adulta. 

In età adulta, il GH svolge importanti funzioni, non più legate all’accrescimento, ma al mantenimento dell’integrità dell’organismo. In particolare, gli adulti a rischio di deficit dell’ormone della crescita sono:

• persone con deficit di GH (congenito o acquisito) esordito in età pediatrica;
• persone sottoposte a interventi chirurgici sull’ipofisi;
• persone sottoposte a radioterapia sul cervello (in particolare sull’ipofisi);
• persone con patologie infiammatorie, traumatiche ecc., attuali o pregresse, coinvolgenti l’ipofisi.

Le manifestazioni cliniche del deficit dell’ormone della crescita comprendono:

• stanchezza;
• depressione;
• aumento della massa grassa corporea;
• riduzione della massa muscolare;
• osteoporosi;
• aumento dei livelli circolanti di colesterolo;
• ridotta funzionalità respiratoria;
• ridotta capacità contrattile cardiaca;
• aumentato rischio di eventi ischemici cerebro- e cardiovascolari.

Il deficit di GH nell’adulto può essere diagnosticato con specifici test di laboratorio eseguibili ambulatorialmente. 

La carenza di GH può essere curata somministrando ormone prodotto in laboratorio e del tutto uguale a quello presente nell’organismo umano. 

Da anni, la terapia con GH viene utilizzata nei bambini con documentato ritardo di accrescimento. Più recentemente, la terapia si è resa disponibile anche per l’adulto. Il Ministero della Sanità ha indicato i centri ospedalieri che possono prescrivere terapia a base di GH e l’Ospedale San Raffaele di Milano è tra questi.

L’ormone viene somministrato attraverso iniezioni sottocutanee una volta al giorno.