Cistinuria

La cistinuria è una malattia del tubulo renale ed ereditaria, a causa della quale la cistina e altri amminoacidi basici non vengono riassorbiti nel tubulo renale prossimale. La cistina filtrata nel glomerulo rimane perciò nel fluido tubulare e viene escreta con le urine; essendo essa molto poco solubile nelle soluzioni acquose a pH inferiore a 7, precipita nelle urine e nel fluido tubulare, dando origine a calcoli renali. 

La cistinuria è dovuta a mutazioni poste sui 2 geni che codificano per i componenti del carrier tubulare che riassorbe la cistina dal fluido tubulare prossimale. Chi è portatore di queste mutazioni sviluppa la malattia, che viene trasmessa in modo recessivo autosomico e perciò non compare nei figli dei soggetti affetti, ma può manifestarsi nei figli di genitori entrambi portatori delle mutazioni. 

La malattia esordisce di solito nella seconda decade di vita e provoca coliche renali; la principale complicanza è l’ostruzione della via urinaria che può danneggiare il rene.

Il paziente affetto da cistinuria di solito sviluppa calcoli renali prima dei vent’anni.

La diagnosi avviene tramite: 

• l’analisi della composizione dei calcoli; 
• il dosaggio della cistina nelle urine. 

I calcoli di cistina sono poco radio-opachi e sono spesso multipli e a stampo.

La formazione dei calcoli di cistina può essere prevenuta mediante una terapia medica che mantenga il pH delle urine costantemente superiore a 7, mediante l’assunzione quotidiana di sostanze alcaline (bicarbonato, citrato o altro). Inoltre, il volume delle urine deve essere mantenuto sopra i 2.5-3 litri. 

Possono essere anche assunti dei farmaci, come la tiopronina, che legando la cistina nelle urine ne impediscono la precipitazione.