Anemie ereditarie (escluso: Deficit Di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi)

Le anemie ereditarie sono un ampio gruppo di malattie del sangue, caratterizzate da una ridotta concentrazione di emoglobina, a causa di una distruzione eccessiva di globuli rossi o di una insufficiente produzione. Possono essere dovute a difetti: 

• nella membrana dei globuli rossi (es. sferocitosi, ellissocitosi); 
• nelle catene globiniche (es. talassemie, anemia falciforme); 
• enzimatici (es. favismo o deficit di G6PD). 

Tra le più frequenti vi sono la talassemia (o anemia mediterranea) e l’anemia a cellule falciformi. In entrambi i casi è comune in Italia lo stato di portatore sano. Essere portatore non comporta disturbi clinici, di solito le persone portatrici sono asintomatiche.

Tuttavia da 2 genitori portatori può nascere un figlio affetto da una forma grave, come la talassemia trasfusione dipendente o l’anemia a cellule falciforme (o drepanocitosi).

Le persone affette possono manifestare i sintomi tipici dell'anemia tra i quali: 

• stanchezza; 
• pallore; 
• affaticamento; 
• tachicardia; 
• mancanza di respiro.  

Se vi è aumentata distruzione dei globuli rossi (o emolisi) potrà esserci anche: 

• ittero (pelle e mucose giallastre);  
• urine scure; 
• milza ingrossata; 
• calcoli della colecisti; 
• aumentato rischio trombotico. 

Nei bambini l’anemia si può manifestare con: 

• inappetenza; 
• irritabilità; 
• infezioni ricorrenti;  
• dolori addominali o ossei; 
• disturbi di crescita; 
• alterazioni scheletriche dovute all'iperattività midollare. 

Può esserci una storia familiare di anemia ereditaria oppure il soggetto affetto può essere il primo in famiglia. La diagnosi si basa su:

• storia clinica personale e familiare; 
• comuni esami di laboratorio (emocromo, indici di emolisi, reticolociti, elettroforesi dell'emoglobina);
• osservazione dello striscio di sangue periferico; 
• indagini di secondo livello inclusi test genetici in base al sospetto clinico.

Le opzioni terapeutiche sono estremamente variabili in funzione del tipo di anemia ereditaria e della sua gravità, variando tra:

• semplice osservazione clinica; 
• trasfusioni di sangue; 
• farmaci che stimolano la maturazione del globulo rosso; 
• approcci di trapianto di midollo, da donatore o da se stesso tramite correzione genetica. 

Infatti, di recente, la terapia genica e il gene editing da se stessi sono diventate valide opzioni terapeutiche che, completata la fase sperimentale, si stanno affacciando tra le opzioni terapeutiche disponibili. 

In generale, è opportuno affidarsi ad un centro di riferimento per discutere caso per caso il miglior approccio terapeutico.