Amiloidosi sistemiche

Le amiloidosi sistemiche sono patologie caratterizzate da anomalie nella formazione delle proteine che determinano un'alterazione della loro struttura, tale da provocare la deposizione di fibrille amiloidi insolubili negli spazi extracellulari di organi e tessuti e determinano danni agli organi. A seconda delle caratteristiche delle proteine la deposizione può essere localizzata o interessare quasi ogni organo. 

La classificazione è molto complessa in quanto tali forme possono essere di origine neoplastica, infiammatoria, genetica o iatrogena. 

La forma più comune è l’amiloidosi AL (cosiddetta primitiva) caratterizzata dalla deposizione di frammenti di catene leggere di immunoglobuline monoclonali: può manifestarsi isolatamente o in corso di mieloma multiplo. 

Un’altra forma relativamente comune è l’amiloidosi AA (cosiddetta infiammatoria) che deriva dall’accumulo di proteine A dell’amiloide in malattie infiammatorie croniche (osteomieliti, tubercolosi, lebbra, febbre familiare mediterranea, connettiviti ecc.). 

Infine, più rare sono le forme eredofamiliari che possono determinare la deposizione di molecole derivate da varie proteine (transtiretin, apolipoproteine, cistatina c, gelsolina, catena alfa del fibrinogeno e molte altre ancora).

L’interessamento clinico è molto vario e comporta danni d’organo soprattutto a livello: 

• renale; 
• cardiaco; 
• epatico; 
• cutaneo; 
• gastrointestinale; 
• sistema nervoso; 
• endocrino; 
• articolare; 
• polmonare. 

La diagnosi è in genere bioptica con colorazioni idonee. In caso di conferma si dovrà chiarire meglio quali siano le proteine coinvolte con studi di immunocitochimica ed eventuali approfondimenti genetici.

Il trattamento è diverso per le varie forme:

• l’Amiloidosi AL si tratta in modo analogo al mieloma multiplo;
• l’Amiloidosi AA trae giovamento dalla cura delle forme di infiammazione cronica da cui deriva. Nelle forme correlate alla febbre familiare mediterranea è utile la colchicina.

Nelle altre forme i trattamenti sono assai vari e sono in corso molte sperimentazioni.