Prof.ssa Sabrina Rita Giglio

La prof.ssa Sabrina Rita Giglio è Direttrice dell’U.O. di Genetica Medica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e Professore Ordinario di Genetica Medica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele.

Si laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Sassari nel 1993 e consegue la specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Pavia nel 1997. Nel 1999 ottiene lo United States Medical Licensing Examination (USMLE), nel 2000 consegue il Dottorato di Ricerca in Patologia Umana ed Ereditaria presso l’Università degli Studi di Pavia e nel 2001 il PhD in Medical Genetics presso il Department of Human Genetics della University of Chicago.

Dal 1998 al 2001 lavora presso la University of Chicago, nel gruppo del Prof. David H. Ledbetter, occupandosi dei meccanismi molecolari dei riarrangiamenti cromosomici e dell’insegnamento della genetica umana nell’ambito del programma di dottorato.

Dal 2025 dirige la struttura di Genetica Medica, Citogenetica e Genetica Molecolare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, coordinando le attività di consulenza genetica e diagnostica di laboratorio, dalle analisi citogenetiche alle indagini molecolari e genomiche, incluso il sequenziamento dell’esoma e del genoma.

Con oltre 25 anni di esperienza, si occupa della diagnosi e della presa in carico delle malattie genetiche rare e complesse, dall’epoca prenatale all’età adulta. Svolge consulenze genetiche preconcezionali, prenatali, pediatriche, dell’adulto e oncologiche, con competenze anche nell’ambito delle patologie complesse e dell’immunogenetica dei trapianti. Promuove un approccio multidisciplinare che integra genetica clinica, diagnostica di laboratorio e competenze specialistiche, orientato alla medicina di precisione e allo sviluppo di percorsi personalizzati di diagnosi, prevenzione e cura. La sua attività comprende inoltre l’impiego di terapie mirate, ove disponibili, e delle informazioni farmacogenomiche per supportare la scelta dei farmaci e dei dosaggi.

La sua attività di ricerca è dedicata alle basi genetiche e genomiche delle malattie rare, dei tumori e delle patologie complesse, con particolare attenzione alle malattie renali ereditarie, ai disturbi del neurosviluppo, alle sindromi da iperaccrescimento, alle malattie neurodegenerative e all’immunogenetica dei trapianti. Tra gli ambiti di interesse figurano le applicazioni del sequenziamento dell’esoma e del genoma, della biopsia liquida e della farmacogenomica nella medicina di precisione.

È autrice di circa 200 pubblicazioni su riviste internazionali indicizzate e di capitoli di libri scientifici. A ottobre 2026, il suo H-index su Scopus è pari a 40, con oltre 4.900 citazioni.