Dr.ssa Maria Grazia Patricelli

La dottoressa Maria Grazia Patricelli è medico genetista e responsabile dell’ambulatorio di Genetica Medica presso l’U.O. di Genetica Medica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

Si laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi dell’Aquila nel 2000 e consegue la specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Pavia nel 2004.

Svolge attività di consulenza genetica in ambito preconcezionale, prenatale, dismorfologico, oncologico e specialistico, occupandosi della valutazione del rischio riproduttivo ed ereditario, dell’inquadramento diagnostico di patologie genetiche e della discussione degli esiti di indagini di citogenetica e biologia molecolare.

Si occupa, inoltre, di consulenza oncogenetica per sospette sindromi ereditarie neoplastiche e di patologie in ambito neurologico, oculistico, cardiologico, endocrinologico, nefrologico, ematologico e immunologico. Svolge attività sia in SSN, in LP e telemedicina.

Partecipa a riunioni multidisciplinari e a visite congiunte con neurologi, pediatri e cardiologi, con particolare riferimento alle patologie neurologiche ereditarie, alla SLA su base genetica, alla demenza frontotemporale ereditaria e alle cardiopatie ereditarie.

Ha collaborato con l’Italian Network for the Study of Ovarian Dysfunctions e con il JS Italian Study Group, partecipando inoltre a progetti di ricerca presso l’Università degli Studi di Pavia sulle basi biologiche delle anomalie cromosomiche.

Svolge attività di riferimento per diverse patologie rare in Regione Lombardia, tra cui pseudoxantoma elastico (PXE), riarrangiamenti cromosomici, sindrome di Lynch.