Tumori germinali dell’ovaio
Che cosa sono
I tumori germinali dell’ovaio rappresentano un gruppo di neoplasie rare che derivano dalle cellule germinali primitive della gonade, cioè da cellule totipotenti che sono in grado di dividersi e produrre tutti i tipi di cellule presenti nell’organismo. Costituiscono il 20-25% delle neoplasie ovariche; solo nel 3-5% si tratta di neoplasie maligne.
I tumori germinali maligni nell’80% dei casi insorgono in età adolescenziale e nelle donne giovani in età fertile, costituendo circa l’1-2% di tutte le neoplasie ovariche.
Le tipologie
I tumori germinali maligni costituiscono un gruppo eterogeneo di neoplasie dal punto di vista istopatologico. Il disgerminoma, il teratoma immaturo, il tumore del seno endodermico costituiscono circa il 60% di tutti i tumori germinali maligni. Il carcinoma embrionario, il coriocarcinoma non gestazionale e il poliembrioma costituiscono il rimanente 5-10%, generalmente si riscontrano in associazione ad altri istotipi e la loro presenza determina spesso un peggioramento della prognosi.
Il disgerminoma è la variante istologica più comune, riscontrata nel 35% dei casi. Nell’8-20 % dei casi i tumori germinali maligni possono presentarsi con due o più varianti istologiche contemporaneamente, in questo caso prendono il nome di tumori germinali misti.
I sintomi
I tumori maligni delle cellule germinali dell'ovaio sono neoplasie caratterizzate da una rapida crescita, pertanto il sintomo più frequente è il dolore addominale associato in alcuni casi ad incremento della circonferenza addominale e alla presenza di una massa visibile o percepibile al tatto.
Sintomi meno comuni includono:
- febbre (10-15%);
- alterazione del ciclo mestruale;
- sanguinamento vaginale anomalo.
Questi ultimi 2 sintomi si riscontrano di solito nei tumori che producono Beta HCG.
Altre possibili manifestazioni cliniche sono la pubertà precoce, la virilizzazione corporea e sindromi paraneoplastiche, solitamente riscontrate nei teratomi secernenti ormoni. Nel 4-25% dei casi i pazienti sono asintomatici e la diagnosi è incidentale.
Fattori di rischio
I tumori germinali dell’ovaio sono molto rari, quindi pochi studi sono stati condotti in merito alla identificazione dei fattori di rischio. Alcuni tumori germinali sono associati ad anomalie genetiche: possono insorgere negli individui intersessuali (ermafroditi) o che presentano disgenesia gonadica (una condizione in cui le gonadi non si sono formate correttamente durante lo sviluppo embrionale). Per tale motivo in questi pazienti è indicata l’asportazione preventiva delle gonadi non funzionanti.
Diagnosi
Il percorso diagnostico iniziale comprende visita ginecologica, analisi del sangue dei marcatori tumorali, ecografia pelvica transvaginale o addominale e la tomografia computerizzata. In alcuni selezionati casi può essere richiesta una PET total body come ulteriore esame diagnostico-strumentale. I marcatori tumorali richiesti sono alfa-fetoproteina, beta-HCG, CA125, CA15.3, CA19.9, LDH, che oltre a svolgere un ruolo diagnostico, vengono inoltre impiegati nel monitoraggio della risposta al trattamento e nell’individuare precocemente una eventuale recidiva di malattia mediante dosaggio periodico nell’ambito del follow-up. La diagnosi definitiva è sempre istologica, quindi viene eseguita dopo l’intervento chirurgico.
Cure
Il primo step terapeutico nel trattamento dei tumori germinali maligni prevede sempre l’intervento chirurgico con l’obiettivo di rimuovere la neoplasia, definire l’istotipo ed eseguire una stadiazione. Il trattamento chirurgico di tipo conservativo è il gold standard nelle pazienti giovani, sia negli stadi iniziali che avanzati, e prevede: annessiectomia monolaterale, eventuale enucleazione di lesioni sospette dell’annesso controlaterale, linfadenectomia pelvica e/o lomboaortica in caso di sospetto disgerminoma, omentectomia, biopsie peritoneali multiple e washing peritoneale; in perimenopausa si esegue isteroannessiectomia bilaterale e stadiazione.
La terapia adiuvante viene decisa in relazione allo stadio e all’istotipo. In casi selezionati di stadi iniziali e in tutti gli stadi avanzati si esegue trattamento chemioterapico con PEB (Bleomicina-Etoposide-Cisplatino) con tassi di sopravvivenza superiori al 90%.
Screening
Non esistono programmi di screening.
Associazioni Pazienti
Salute allo Specchio
Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele. Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.