Sindromi mielodisplastiche
Che cosa sono
Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di neoplasie ematologiche caratterizzate da:
- ematopoiesi clonale ed inefficace;
- alterazioni morfologiche displastiche a carico delle linee ematopoietiche;
- citopenia nel sangue periferico;
- progressiva insufficienza del midollo osseo;
- un aumentato rischio di progressione in leucemia mieloide acuta.
Le tipologie
La classificazione delle SMD si basa sulla:
- quantificazione dei blasti nel midollo osseo e nel sangue periferico (inferiori al 20%);
- presenza o meno di specifiche alterazioni genetiche rilevate nel clone displastico.
I sintomi
I sintomi clinici dipendono principalmente dal numero e grado delle citopenie (anemia, piastrinopenia, neutropenia). I più frequenti sono:
- astenia;
- dispnea;
- angina pectoris;
- tachicardia;
- malessere generale;
- infezioni;
- sanguinamenti spontanei.
I fattori di rischio
Il contatto prolungato con sostanze chimiche (ad es. pesticidi) e solventi (benzene), una precedente chemioterapia, l’esposizione a radiazioni ionizzanti, il fumo di sigaretta sono tutti fattori associati ad un aumentato rischio, ma nella maggior parte dei casi non è riconoscibile una causa e/o un fattore di rischio noto.
Diagnosi
L’inquadramento diagnostico iniziale di tutte le patologie di nostro interesse si basa sull’analisi di campioni sia di sangue periferico sia di midollo osseo dal punto di vista morfologico, citochimico, immunofenotipico, citogenetico e di biologia molecolare.
Inoltre, vengono analizzate tutte le sospette localizzazioni di malattia extramidollare attraverso:
- l’esame morfologico del sangue periferico;
- l’esame morfologico e citochimico del mieloaspirato;
- l’esame istologico e immunoistochimico della biopsia osteomidollare;
- l’esame citologico e istologico di eventuali altri tessuti interessati.
Le indagini strumentali (radiodiagnostica e medicina nucleare) vengono eseguite su indicazione clinica per identificare eventuali localizzazioni di malattia extramidollare. La valutazione generale del paziente viene completata con ulteriori esami e visite specialistiche: visita oculistica, visita neurologica (su indicazione clinica), visita ginecologica (pazienti in età fertile), ecocardiogramma ed eventuale visita cardiologica, prove di funzionalità respiratoria.
Cure
La terapia delle SMD è prevalentemente medica e prevede la somministrazione di combinazioni chemioterapiche in associazione o meno a nuovi farmaci con meccanismi mirati a target molecolari o antigenici. A tutti i pazienti viene proposto l’arruolamento in un protocollo di ricerca clinica, qualora disponibile in base alle caratteristiche della patologia e del paziente stesso. In base al rischio prognostico, all’età e alle condizioni generali del paziente, dopo una fase di trattamento iniziale comprendente uno o più cicli di chemioterapia intensiva, mirata ad ottenere la remissione di malattia, può essere proposto il consolidamento con il trapianto allogenico (da donatore familiare o da registro).
Ai pazienti più anziani e/o non idonei a ricevere un trattamento intensivo e il trapianto viene proposto uno schema di terapia continuativa a cicli mensili con nuovi farmaci somministrati ambulatorialmente. Tutti i pazienti ricevono terapia di supporto con trasfusioni e antibiotici.
Associazioni Pazienti
Salute allo Specchio
Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele. Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.
