Leucemie acute
Che cosa sono
Le leucemie acute sono un gruppo eterogeneo di disordini clonali delle cellule staminali emopoietiche, da cui normalmente originano le cellule del sangue. Nelle leucemie queste cellule perdono la capacità di differenziare normalmente e di rispondere ai fattori regolatori della proliferazione. Le cellule leucemiche sono elementi prevalentemente immaturi (blasti) che si accumulano soprattutto nel midollo osseo, ma che possono infiltrare tutti gli organi.
Le tipologie
Le leucemie acute si distinguono primariamente in:
- mieloidi (leucemia mieloide acuta);
- linfoidi (leucemia linfoblastica acuta).
La leucemia mieloide acuta (LMA) è caratterizzata dall’accumulo di blasti mieloidi nel midollo osseo. I blasti invadono solitamente il sangue periferico, più raramente i tessuti solidi. Il sarcoma mieloide (SM) è una forma particolare di LMA che si presenta tipicamente in sede extramidollare, in particolare negli organi parenchimatosi o nella cute, con aspetto “solido”; il SM può precedere anche di diversi mesi l’esordio di LMA tipica e viene trattato come tale.
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è caratterizzata dall’accumulo di blasti linfoidi nel midollo osseo che possono invadere il sangue periferico e localizzarsi anche ad altri organi, tra questi il sistema nervoso centrale e i testicoli.
I sintomi
I sintomi più comuni della LMA sono:
- astenia;
- pallore;
- infezioni;
- emorragie cutanee e mucose;
- febbre;
- perdita di peso;
- sudorazione;
- dolori ossei;
- segni neurologici;
- segni di infiltrazione cutanea e mucosa.
Nei casi con iperleucocitosi sono frequenti sintomi riferibili ad un rallentamento del microcircolo quali disturbi del visus, cefalea, sintomi neurologici.
I sintomi della LLA dipendono dall’anemia, dalle infezioni e dalle emorragie cutanee e mucose o degli organi interni. Anche in questo caso possono essere presenti febbre, perdita di peso, sudorazione serotina, dolori ossei. Il paziente può presentare linfoadenomegalia ed epato-splenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), infiltrazione meningea e testicolare.
I fattori di rischio
Il contatto prolungato con sostanze chimiche (ad es. pesticidi) e solventi (benzene), una precedente chemioterapia, l’esposizione a radiazioni ionizzanti, il fumo di sigaretta sono tutti fattori associati ad un aumentato rischio. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, non è riconoscibile una causa e/o un fattore di rischio noto.
Diagnosi
L’inquadramento diagnostico iniziale di tutte le patologie di nostro interesse si basa sull’analisi di campioni di sangue periferico e di midollo osseo dal punto di vista morfologico, citochimico immunofenotipico, citogenetico e di biologia molecolare. Ma anche di tutte le sospette localizzazioni di malattia extramidollare, per cui vengono effettuate, su indicazione, indagini di diagnostica strumentale (radiodiagnostica e medicina nucleare).
Cura
La terapia di LMA e LLA è prevalentemente medica e prevede la somministrazione di combinazioni chemioterapiche in associazione o meno a nuovi farmaci con meccanismi mirati a target molecolari o antigenici. In base al rischio prognostico, all’età e alle condizioni generali del paziente, dopo il trattamento iniziale mirato ad ottenere la remissione di malattia può essere proposto il consolidamento con il trapianto allogenico, da donatore familiare o da registro. A tutti i pazienti viene proposto l’arruolamento in un protocollo di ricerca clinica, qualora disponibile in base alle caratteristiche della patologia e del paziente stesso. Ai pazienti più anziani e/o non idonei a ricevere un trattamento intensivo e il trapianto viene proposto uno schema di terapia continuativa a cicli mensili con nuovi farmaci somministrati ambulatorialmente.
Associazioni Pazienti
Salute allo Specchio
Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele. Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.
