Leucemia linfatica cronica
Che cos'è
La leucemia linfatica cronica (LLC) è la forma di leucemia più frequente nell’adulto nel mondo occidentale. Si caratterizza per la presenza di linfociti B anomali (contraddistinti dall’espressione di alcuni marcatori sulla propria superficie quali CD5, CD23, CD20 a bassa intensità) nel sangue periferico, nel midollo osseo e negli organi linfoidi (linfonodi, milza, fegato). La malattia ha un’incidenza nei paesi occidentali di 2-6/100.000 abitanti/anno, 2 volte più frequente negli uomini rispetto alle donne e segue un decorso generalmente indolente.
Tipologie
La leucemia linfatica cronica rientra nella categoria dei disordini linfoproliferativi indolenti e deve pertanto essere distinta da altri disordini simili quali il linfoma splenico della zona marginale, il morbo di Waldenström, la leucemia a cellule capellute. Pur avendo caratteristiche biologiche e decorso clinico eterogenei, la LLC è però considerata un’unica malattia, di cui non si distinguono tipologie differenziate.
Sintomi
La malattia nella maggior parte dei casi è asintomatica e la diagnosi viene effettuata in occasione di esami del sangue eseguiti di routine. Nelle forme di malattia attiva i pazienti possono presentare:
- ingrandimento dei linfonodi superficiali (tipicamente non dolenti) a livello laterocervicale, ascellare, inguinale, ingrandimento di fegato e milza.
Nelle forme più avanzate possono comparire:
- disturbi associati all’abbassamento dei valori di emoglobina (astenia, dispnea);
- disturbi associati all’abbassamento dei valori delle piastrine (ematomi, petecchie, sanguinamenti in caso di trauma o procedure chirurgiche).
In una minoranza di pazienti, in genere in concomitanza ad altri segnali di attività di malattia, possono essere presenti i cosiddetti sintomi B (sudorazioni notturne, perdita di peso, febbre in assenza di cause infettive).
Fattori di rischio
Non sono stati ad oggi identificati fattori di rischio ambientali per la comparsa della LLC. Né la dieta né l’esposizione lavorativa a potenziali sostanze tossiche hanno una documentata influenza sull’insorgenza della malattia. L’unico fattore di rischio riconosciuto per l’insorgenza della LLC è la predisposizione genetica.
I familiari di primo grado dei pazienti affetti da LLC hanno infatti un aumento del rischio di sviluppare a loro volta una LLC. La rilevanza della predisposizione genetica nell’insorgenza della patologia è inoltre supportata dal fatto che gruppi etnici migranti in paesi con diversa incidenza della patologia mantengono un rischio comparabile a quello del paese di origine di svilupparla.
Diagnosi
La diagnosi deriva di solito dal riscontro occasionale di un incremento dei globuli bianchi (leucocitosi) che è dovuto all’aumento dei linfociti (definito, appunto, “linfocitosi”). Più raramente, all’esordio, vengono riscontrate anche altre alterazioni dell’emocromo, quali riduzione dell’emoglobina o delle piastrine. In altri casi invece, il paziente può arrivare all’attenzione dello specialista per riscontro di linfonodi superficiali di dimensioni aumentate oppure per riscontro casuale, durante una visita medica o durante un’ecografia dell’addome effettuata per altre ragioni, di linfonodi, fegato o milza ingranditi.
A questo punto, previa valutazione medica da parte di uno specialista ematologo, vengono prescritti esami del sangue specifici, che includono un immunofenotipo su sangue periferico in grado di caratterizzare i linfociti e confermare la diagnosi di leucemia linfatica cronica. La biopsia del midollo osseo non è necessaria al momento della diagnosi se la malattia si presenta in uno stadio iniziale. Per valutare lo stadio di malattia lo specialista richiederà oltre all’emocromo ed esami ematochimici anche una ecografia addome e/o una TC a seconda del quadro clinico.
Cure
Negli ultimi anni il trattamento della LLC è stato rivoluzionato dall’introduzione di nuovi farmaci mirati sui meccanismi che portano alla sopravvivenza ed alla crescita delle cellule leucemiche. La LLC rimane ad oggi una malattia incurabile, ad eccezione dei pochi casi in cui il paziente è suscettibile della procedura di trapianto di midollo allogenico. Tuttavia in genere la LLC è caratterizzata da un’elevata probabilità di risposta al trattamento. Sin dalla prima linea di trattamento sono disponibili strategie senza chemioterapia che prevedono 2 principali paradigmi di trattamento:
- terapia continuativa con inibitore della Bruton Tirosin Chinasi (BTK);
- terapia con l’inibitore di BCL2 venetoclax associato ad un anticorpo monoclonale anti-CD20 oppure ad un inibitore di BTK per una durata di trattamento definita.
Al momento della ricomparsa della malattia è possibile considerare l’utilizzo della strategia terapeutica alternativa rispetto a quella utilizzata in prima linea (inibitore di BTK o venetoclax + anticorpo monoclonale anti-CD20).
Screening
La LLC non è una patologia suscettibile di programma di screening, in quanto rientra nell’ambito delle patologie che non beneficiano di una diagnosi precoce, non essendo il trattamento indicato alla diagnosi ma solo in condizioni di malattia sintomatica.
Associazioni Pazienti
Salute allo Specchio
Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele. Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.
