Leucemia a cellule capellute
Che cos'è
La leucemia a cellule capellute (Hairy Cell Leukemia, HCL) è una forma di neoplasia ematologica, a crescita molto lenta, che è causata dalla trasformazione tumorale di un sottotipo di globuli bianchi, denominati linfociti B. Le cellule di questa leucemia presentano tipicamente delle irregolarità della loro superficie, simili a dei prolungamenti, che si possono identificare osservando le cellule del sangue al microscopio ottico e da cui la patologia ha tratto il suo nome.
L’HCL è una patologia rara, con un’incidenza stimata inferiore ad 1 caso ogni 100.000 persone/anno; colpisce l’età adulta, con un’età media al momento della diagnosi pari a circa 55 anni, con una netta prevalenza per il sesso maschile, che ne è colpito 5 volte tanto rispetto al sesso femminile.
Le tipologie
Accanto alla forma classica della leucemia a cellule capellute (HCL), esiste una variante più rara, definita appunto HCL variante, che si differenzia per il profilo fenotipico e genetico (non presenta, infatti, la caratteristica mutazione a carico del gene BRAF), e che spesso presenta una maggiore aggressività clinica, con minore responsività ai farmaci usualmente utilizzati come prima linea del trattamento nella forma classica.
I sintomi
La malattia ha uno sviluppo lento e i pazienti che ne sono affetti spesso non presentano alcun sintomo per lunghi periodi o scoprono di avere la malattia per caso, nel corso di esami effettuati per altri motivi clinici o di routine. Nella leucemia a cellule capellute, i linfociti patologici si accumulano prevalentemente nella milza e nel midollo osseo, in quest’ultimo caso occupando lo spazio fisiologicamente destinato alla produzione delle normali cellule del sangue.
Come conseguenza, da una parte i pazienti presentano un incremento di volume della milza e dall’altra presentano una riduzione più o meno accentuata dei valori dell’emocromo, con anemia (riduzione del valore di emoglobina, trasportata dai globuli rossi), neutropenia (riduzione del valore dei granulociti neutrofili, sottotipo di globuli bianchi) e piastrinopenia (riduzione del valore delle piastrine). Possono pertanto essere presenti disturbi legati alla splenomegalia, come discomfort addominale, senso di sazietà precoce o vero e proprio dolore a carico della milza, e disturbi legati alla riduzione dei valori di cellule sane, come affaticamento, mancanza d’aria, ridotta tolleranza allo sforzo per l’anemia, aumentata suscettibilità alle infezioni a seguito della neutropenia e facilità ai sanguinamenti in caso di piastrinopenia.
Fattori di rischio
A parte l’età avanzata e il sesso maschile, non sono ancora stati identificati con certezza altri fattori di rischio.
Diagnosi
Tipicamente questa condizione si presenta con alterazioni dell’emocromo agli esami del sangue, come riduzione del valore di neutrofili, di emoglobina o di piastrine, meno frequentemente con riscontro di una milza ingrandita ad una valutazione clinica o ad una ecografia addome. A volte si può arrivare alla diagnosi perché queste alterazioni vengono evidenziate durante un episodio infettivo (più o meno grave), favorito proprio dalla riduzione dei neutrofili.
Nel sospetto di leucemia a cellule capellute lo specialista ematologo prescrive approfondimenti specifici sul sangue periferico, che includono la valutazione delle cellule circolanti nel sangue al microscopio ottico, che permette di osservare i caratteristici linfociti con estroflessioni superficiali simili a capelli (da cui il nome). La conferma diagnostica si ha poi tramite l’esame istologico del midollo osseo e il riscontro di una mutazione a carico del gene BRAF.
Cure
La malattia ha un decorso cronico e indolente, e non sempre è necessario procedere con un trattamento specifico al momento della diagnosi. È possibile, infatti, ricorrere inizialmente a una strategia di vigile attesa, che consiste nel tenere sotto controllo la malattia con visite mediche ed esami di laboratorio periodici (esame del sangue ed ecografia addominale).
Le indicazioni principali per iniziare una cura sono rappresentate dalla riduzione dei valori sani dell’emocromo (emoglobina, neutrofili, piastrine) al di sotto di alcuni livelli soglia. La terapia di prima linea si fonda sull’utilizzo di chemioterapia con analoghi purinici (Cladribina o Pentostatina), che si sono dimostrati storicamente molto efficaci in questo contesto, con remissioni superiori all’80% dei casi trattati e con risposte di ottima qualità, durature nel corso del tempo.
A questi farmaci spesso si associa l’immunoterapia con anticorpo anti-CD20 Rituximab, che si è dimostrato in grado di migliorare la profondità della risposta.
Screening
Non esistono programmi di screening per questa patologia, né vi è indicazione ad effettuare esami specifici in caso di familiare di primo grado affetto da leucemia a cellule capellute. Non è infatti dimostrato alcun beneficio per il paziente da una diagnosi precoce.
Associazioni Pazienti
Salute allo Specchio
Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele. Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.
