Immunodeficienze primitive dell’adulto

COSA SONO?

Sono malattie rare in cui il sistema immunitario non è capace di produrre gli anticorpi o le cellule difensive verso gli agenti microbici presenti nell’ambiente. Ne consegue una notevole riduzione delle difese immunitarie che determina una aumentata suscettibilità alle infezioni anche per microrganismi poco virulenti, che normalmente non fanno ammalare una persona sana.
Sono anche più frequenti le neoplasie, soprattutto del sistema linfatico, le malattie autoimmuni e allergiche.

COME SI RICONOSCONO?

Le forme congenite più gravi (immunodeficenze combinate severe o SCID, deficit di adenosin-deaminasi, agammaglobulinemia legata al sesso o malattia di Bruton) si manifestano già in età neonatale o nella prima infanzia con:

  • infezioni batteriche;
  • virali;
  • fungine e protozoarie ripetute.

Esse vengono identificate e curate dai pediatri.
Altre forme più lievi come il deficit selettivo di IgA, certi deficit di sottoclassi immunoglobuliniche o il deficit di mieloperossidasi possono, invece, non compromettere in modo importante le capacità di difesa e venire rilevate solo in età adulta.
Gli esami necessari per identificare un’immunodeficienza sono il dosaggio delle immunoglobuline e la conta dei linfociti T e B nel sangue. In laboratori specializzati è poi possibile eseguire test funzionali più sofisticati.

PERCHÉ CI SI AMMALA?

Nella maggior parte dei casi per una alterazione genetica ereditaria: il gene alterato condiziona un difetto di sviluppo o di maturazione delle cellule del sistema immunitario oppure la mancanza nel sangue di una proteina del sistema del complemento. Quest’ultimo sistema è un insieme di proteine plasmatiche che potenziano la difesa immunitaria innata.
Più precisamente, nelle forme primitive di immunodeficienza il difetto è del sistema immunitario. Nelle forme primitive acquisite, come la immunodeficienza comune variabile dell’adulto, il difetto insorge in età adulta per motivi non ancora chiariti.
Nelle forme secondarie un sistema immunitario originariamente sano si ammala in seguito a un’infezione (es. da HIV, come nella Sindrome da Immunodeficienza Acquisita o AIDS) o a un trattamento con farmaci (es. con le chemioterapie antitumorali).
Molto raramente la malattia può essere associata a una neoplasia del timo.

COME SI CURANO?

La terapia delle immunodeficienze primitive è a due livelli:

  • la cura delle complicanze infettive con la terapia antibiotica;
  • la somministrazione periodica di grandi quantità di immunoglobuline umane per via endovenosa.

Queste terapie non sono, però, sufficienti a garantire la sopravvivenza nelle forme più gravi, come le immunodeficienze con difetto grave combinato (SCID), che possono portano alla morte nei primissimi anni di vita se non vengono corrette. Attualmente questo è possibile solo mediante il trapianto di midollo allogenico. Per alcune forme di SCID la terapia genica sperimentale ha già ottenuto dei successi.

Per approfondimenti sulla terapia genica:
Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (TIGET).