Malattia di Erdheim-Chester

COS’È?

È una malattia infiammatoria estremamente rara, caratterizzata dall’infiltrazione di uno o più organi da parte di particolari cellule immunitarie mutate che prendono il nome di istiociti. Le ossa sono sempre interessate dalla malattia, ma sono spesso coinvolti anche altri organi o apparati, come il cuore e i vasi arteriosi, il sistema nervoso centrale, i polmoni e i reni. La prima descrizione risale al 1930 e, da allora, sono stati descritti solamente circa 600 casi. Negli ultimi anni, però, grazie alla diffusione di una maggiore conoscenza di questa malattia, il numero di nuove diagnosi sta aumentando in modo considerevole.

COME SI RICONOSCE?

Riconoscere e diagnosticare la malattia di Erdheim-Chester è molto complesso, per cui è sempre consigliabile rivolgersi a un centro specializzato.
Le manifestazioni cliniche sono molto variabili, e dipendono da quali organi vengono infiltrati dagli istiociti patologici. Alcuni quadri clinici sono però assai caratteristici e consentono di sospettare la presenza della malattia: ad esempio, il coinvolgimento dello scheletro, con dolore osseo; l’infiltrazione della cute, che porta alla formazione di particolari lesioni definite xantomi o xantelasmi; l’infiltrazione dello spazio retro-orbitario, che può causare uno spostamento anteriore del globo oculare.
Tecniche radiologiche come la scintigrafia ossea, la TAC e la tomoscintigrafia a emissione di positroni consentono di evidenziare ulteriori reperti fortemente indicativi e di corroborare il sospetto diagnostico. Per la diagnosi definitiva sono comunque necessari una biopsia e uno studio istologico, che deve essere eseguito da personale con adeguata esperienza.

CHI SI AMMALA?

Per la malattia di Erdheim-Chester non è stata dimostrata la presenza di una predisposizione genetica o razziale. Ad ammalarsi sono principalmente persone adulte, con un’età media di circa 50 anni, e gli uomini sono leggermente più colpiti delle donne. Raramente sono stati descritti casi in età pediatrica.
È importante sottolineare come, recentemente, anche grazie al contributo del nostro Istituto, è stato dimostrato che nella quasi totalità dei pazienti alcune delle cellule che causano la malattia sono portatrici di una particolare mutazione a livello del gene BRAF.

COME SI CURA?

La terapia standard prevede l’utilizzo di un particolare farmaco con azione anti-infiammatoria, l’interferone alfa. Negli ultimi anni, però, grazie all’acquisizione di maggiori conoscenze sulla patogenesi di questa malattia, è stato sviluppato un nuovo approccio terapeutico, basato sull’utilizzo del farmaco vemurafenib, la cui azione si basa sull’inibizione del prodotto proteico del gene BRAF mutato.