Tumori neuroendocrini
Che cosa sono
I tumori neuroendocrini (NET, Neuroendocrine Tumors) sono neoplasie che originano da aggregati di cellule endocrine presenti a livello di diversi organi, più frequentemente intestino, stomaco, pancreas o polmoni.
Si tratta di tumori relativamente rari che rappresentano meno dello 0.5% di tutti i tumori maligni. Le diagnosi di NET sono aumentate negli ultimi anni grazie al diffuso utilizzo di tecniche radiologiche ed endoscopiche. Si stima che in Italia vi siano 4-5 nuovi casi/anno ogni 100.000 persone, per un totale di circa 2.700 nuove diagnosi.
Tuttavia, poiché la prognosi è spesso buona con una lunga aspettativa di vita, di fatto i pazienti con NETs sono molti di più.
Le tipologie
I tumori neuroendocrini vengono distinti in due gruppi:
- tumori non funzionanti o non secernenti: i più frequenti e nella maggior parte dei casi sono asintomatici;
- tumori funzionanti: caratterizzati da un’eccessiva produzione di alcuni ormoni che possono provocare diversi segni e sintomi.
I sintomi
La diagnosi dei tumori non funzionanti è del tutto casuale nella maggior parte dei casi e avviene durante esami endoscopici o radiologici eseguiti per altri motivi. Laddove presente, la sintomatologia dipende dall’organo coinvolto e talvolta dalla compressione che il tumore può esercitare a tale livello provocando:
- anemia;
- sanguinamento;
- dolori addominali;
- vomito;
- dimagrimento;
- ittero.
I tumori funzionanti possono invece associarsi a varie manifestazioni cliniche tra cui:
- diarrea;
- arrossamenti del volto (sindrome da carcinoide);
- ipoglicemia (insulinoma);
- bruciore allo stomaco e vomito (gastrinoma).
Fattori di rischio
Non esistono fattori di rischio specifici per l'insorgenza di tumori neuroendocrini.
Tuttavia in una piccola percentuale di casi i tumori neuroendocrini sono associati a sindromi ereditarie quali:
- neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1);
- la sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL);
- la neurofibromatosi tipo 1 (NF1);
- la sclerosi tuberosa (ST).
Diagnosi
Il riscontro di un tumore neuroendocrino avviene generalmente attraverso indagini radiologiche come l’ecografia, la tomografia computerizzata (TC) , la risonanza magnetica (RM o procedure endoscopiche come l’esofagogastroduodenoscopia o la pancolonscopia). Ogni qualvolta vi sia un sospetto di NET si deve procedere all'esecuzione di una biopsia che avviene per via percutanea (ad esempio in presenza di noduli al fegato) oppure per via endoscopica. L'iter diagnostico dei NET prevede anche l'utilizzo di tecniche di imaging avanzato come la tomografia a emissione di positroni (PET)/TC o PET/RM con 68Ga-DOTA-peptidi che consentono di identificare lesioni che possono sfuggire all' imaging tradizionale.
Cure
Le terapie oggi disponibili sono molteplici:
- la chirurgia è la terapia di prima scelta nella maggior parte delle forme localizzate e in casi selezionati di tumori metastatici;
- analoghi della somatostatina, ovvero ormoni sintetici che possono rallentare la crescita del tumore e controllare la sintomatologia. Nei tumori funzionanti infatti, la terapia recettoriale, in cui si utilizza un farmaco analogo della somatostatina radiomarcato per via endovenosa, permette l’irradiazione e quindi il trattamento selettivo delle cellule tumorali;
- terapie target, ovvero dei farmaci in grado di colpire specifici obiettivi molecolari identificati nel tumore e la chemioterapia, riservata ai pazienti affetti da tumori avanzati;
- terapie loco-regionali, ovvero l’utilizzo di procedure mininvasive di radiologia interventistica come l’ablazione o la chemioembolizzazione, sono indicate nel trattamento di metastasi al fegato difficilmente asportabili chirurgicamente o multiple.
Screening
Vista la rarità di queste neoplasie, non esistono programmi di screening sulla popolazione. I pazienti affetti da una sindrome ereditaria e per i loro familiari sono previsti controlli periodici atti a identificare precocemente l'insorgenza di nuovi tumori o a monitorare quelli già esistenti.
Associazioni Pazienti
Salute allo Specchio
Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele. Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.
