Sindrome Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una patologia genetica congenita, caratterizzata da infezioni, eczema, sanguinamento e un rischio aumentato di malattie autoimmuni e tumori.
Si è scoperto che questa malattia è dovuta al difetto di un singolo gene, che è in grado, però, di causare alterazioni a livello di tutte le cellule del sangue, che non sono più in grado di svolgere le importanti funzioni necessarie alle normali difese immunitarie e alla produzione di piastrine.
Oggi si ricorre al trapianto di midollo osseo da donatore sano: è una cura efficace ma si associa a complicanze rilevanti; inoltre, per la maggior parte dei pazienti non si trova un donatore compatibile.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia molto adatta a essere trattata con la terapia genica. Ricorrendo alle cellule staminali dello stesso paziente, geneticamente corrette in laboratorio, si potrebbe disporre di approccio terapeutico valido e applicabile a tutti i pazienti.

L’Unità di Ricerca Clinica Pediatrica del San Raffaele è la struttura ideale in cui si possono condurre progetti di ricerca di questo tipo. Inoltre, com’è nelle sue caratteristiche, le scoperte della ricerca di base vengono applicate in modo celere e sicuro al trattamento clinico dei pazienti.
Un gruppo di esperti si è dedicato allo studio specifico della sindrome di Wiskott-Aldrich e ha sviluppato una nuova terapia che consente di correggere il difetto nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente introducendo una copia sana del gene difettoso mediante la tecnologia dei vettori virali. Questa terapia si è dimostrata efficace e sicura negli studi pre-clinici, e ora è previsto il passaggio all’applicazione clinica per i pazienti affetti dalle forme più gravi della patologia.