Terapia cellulare con cellule staminali neurali nelle patologie da accumulo lisosomiale


Unità SR-Tiget
Angela Gritti, Capo Unità
gritti.angela@hsr.it


Le leucodistrofie (leucodistrofia metacromatica, MLD; leucodistrofia a cellule globoidi, GLD) e le gangliosidosi GM2 sono malattie da accumulo lisosomiale (LSD) in cui la mancanza/ridotta attività di enzimi lisosomiali provoca accumulo di macromolecole non degradate con conseguente alterazione della funzionalità cellulare. Molte LSD presentano un grave coinvolgimento del sistema nervoso centrale e conseguente neurodegenerazione. I nostri studi mirano a comprendere i meccanismi di malattia e a sviluppare nuovi approcci di terapia genica per queste malattie che, pur condividendo alcuni tratti patologici, presentano caratteristiche uniche che potrebbero giustificare la necessità di approcci diversificati, o un esito diverso dello stesso trattamento. Sulla base di promettenti dati pre-clinici e clinici (compresi quelli generati nel nostro laboratorio/Istituto) che indicano un potenziale terapeutico per la terapia genica nelle LSD, ci attendiamo che strategie combinate in grado di affrontare la complessità della patologia e di assicurare un intervento mirato e tempestivo possano offrire una soluzione più efficace nella prospettiva di uno sviluppo clinico. Il nostro obiettivo a lungo termine è di aumentare e rendere più efficaci le attuali strategie di terapia genica per trattare le LSD che attualmente non hanno opzioni terapeutiche. Per raggiungere questo obiettivo siamo convinti che sia necessario avere una conoscenza più approfondita dei meccanismi alla base della patologia e della correzione terapeutica a seguito dei trattamenti. Per affrontare questi studi ci avantaggiamo di numerosi modelli sperimentali in vivo e in vitro, tra cui le cellule staminali neurali e le cellule staminali pluripotenti indotte ottenute da pazienti, che rappresentano un sistema ideale per studiare i meccanismi patologici e per sperimentare l’efficacia e la sicurezza di terapie innovative.

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