Genetica molecolare delle disabilità intellettive (DTI)

Patrizia D’Adamo, Group Leader

dadamo.patrizia@hsr.it


Il ritardo mentale è una malattia pediatrica con un’incidenza variabile dal 2 al 10%, caratterizzata da limitazioni nelle funzioni cognitive, del linguaggio e delle capacità sociali e comunicative. Tra le condizioni genetiche più frequenti sono le forme di ritardo mentale associate a mutazioni di geni sul cromosoma X (XLMR). XLMR è suddivisa in forme sindromiche (MRXS) o non specifiche (MRX) a seconda che al ritardo mentale siano associate o meno caratteristiche fenotipiche. 68 forme MRX sono state descritte e 110 geni sono stati clonati. Più del 50% dei geni mutati codificano per proteine sinaptiche coinvolte nel riarrangiamento del citoscheletro-actinico, plasticità sinaptica, formazione delle sinapsi e nella trasmissione neuronale sebbene il preciso ruolo per molte di loro rimane essenzialmente sconosciuto. Da anni lavoriamo sulla caratterizzazione del ruolo di due geni, GDI1 e RAB39B, da noi identificati, che codificano per proteine localizzate nei neuroni e coinvolti nella funzionalità sinaptica.

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