Genomica delle malattie renali e dell’ipertensione

Paolo Manunta, Capo Unità

manunta.paolo@hsr.it


La nostra Unità di Ricerca Clinica afferisce alla Divisione di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale San Raffaele e si occupa principalmente di malattie renali: ipertensione, insufficienza renale acuta e cronica, malattia del rene policistico, nefrite lupica, calcolosi ecc.
Il focus dei nostri progetti è l’ipertensione essenziale, una patologia complessa e multifattoriale che studiamo dal punto di vista clinico (monitoraggio pressione delle 24 ore, test di sodio-sensibilità, dieta iposodica), genomico (caratterizzazione di polimorfismi del DNA in geni candidati), farmacogenomico (assegnazione terapia in base alle caratteristiche genetiche del paziente), biomarcatori umorali (ouabaina endogena, ormoni, elettroliti) e ambientale (stili di vita, controllo sodio nella dieta).
Nostro obiettivo è attuare la “medicina di precisione” ovvero identificare marcatori genetici ed ematochimici allo scopo di predire la risposta individuale a un determinato trattamento (farmacologico, dietetico ecc.), proteggere dalle complicanze d’organo e prevenire gli outcomes sfavorevoli (ictus, infarto, insufficienza renale acuta).

PROGETTO FRAS-NET: uno studio medico-scientifico con gli anziani, per gli anziani
Titolo completo: network per lo studio dell’invecchiamento renale e della sarcopenia: approccio combinato genetico, immunologico e psicologico per comprendere la fragilità” (FRASNET). Scopo di questo studio è comprendere meglio i meccanismi biologici e patologici che sono alla base della “fragilità” allo scopo di individuare dei biomarcatori innovativi che consentano di prevenirne o mitigarne gli effetti negativi.
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