Ambulatorio disturbi del movimento

DISTONIE
Le distonie sono un gruppo di patologie classificabili tra i Disordini del Movimento e sono caratterizzate da contrazioni muscolari involontarie prolungate che causano frequentemente torsioni, movimenti ripetitivi o posture anomale.
La genesi risiede in una alterazione del funzionamento di cellule nervose poste in strutture profonde del cervello (i gangli della base in particolare).
Le forme più gravi sono le distonie generalizzate che di solito esordiscono nell’infanzia o nell’adolescenza e interessano dapprima un singolo distretto del corpo (più frequentemente gli arti inferiori) e progressivamente si estendono ad altri distretti corporei fino a quadri gravi come quello osservabile nella Distonia muscolorum deformans. Per oltre la metà di queste forme non è nota l’eziologia e sono pertanto definite idiopatiche o primarie. Nella maggior parte delle distonie generalizzate primarie è osservabile una familiarità e per alcune di queste è noto il gene responsabile.
Più frequenti sono le distonie focali che di solito esordiscono in età adulta e hanno scarsa o nulla evolutività rimanendo localizzate al distretto primitivamente interessato. Tali forme sono per lo più idiopatiche: in questi pazienti l’esame neurologico è solitamente normale, fatto salvo per il fenomeno distonico e l’eventuale presenza di un tremore. I più frequenti quadri clinici osservabili delle distonie focali comprendono:
– distonia cervicale o torcicollo spasmodico: è la più frequente. In questa forma si ha una contrattura esagerata di alcuni muscoli del collo che costringe il paziente a mantenere il capo in una posizione anomala (per es. ruotato o flesso da un lato). L’esordio è di solito nell’età giovane-adulta.
– blefarospasmo: è la seconda distonia focale per frequenza. In questo caso sono interessati i muscoli palpebrali deputati all’ammiccamento che si contraggono involontariamente determinando la chiusura degli occhi per tempi più o meno lunghi fino a veri e propri casi di cecità funzionale. L’età di esordio si colloca nell’età adulta-avanzata. Una variante è la Sindrome di Meige in cui il fenomeno distonico diffonde anche al distretto facciale inferiore.
– crampo dello scrivano: l’alterazione riguarda lo schema motorio della scrittura che diventa faticosa e difficile per la comparsa, più o meno precoce durante la scrittura, di contratture anomale nei muscoli dell’arto superiore. Da notare che gli stessi muscoli del braccio coinvolti dal fenomeno distonico durante la scrittura se utilizzati per effettuare un movimento diverso non vengono interessati. Il crampo dello scrivano rientra tra le distonie d’azione giacché la distonia non si osserva a riposo mentre è scatenata dal tentativo di movimento volontario, in questo caso la scrittura. A questo gruppo appartengono altre distonie definite anche occupazionali, per esempio il crampo del musicista o quadri particolari osservabili in soggetti che effettuano compiti motori ripetitivi che “affaticano” i circuiti nervosi coinvolti nel controllo di tale movimento.
-disfonia spasmodica: relativamente rara, predilige il sesso femminile, comporta modificazioni della fluidità, del tono e dell’intensità della voce che diviene irregolare, “strozzata” o “sussurrata” con pause di afonia. Più frequente la forma adduttoria caratterizzata da spasmi in adduzione delle corde vocali.
– distonia oromandibolare: si caratterizza per movimenti involontari di vario tipo, quali apertura o chiusura forzata della bocca, protrusione delle labbra o della lingua, deviazione laterale della mandibola. Di solito, si associa ad altre forme focali del distretto cranico o cervicale.
Per quanto riguarda l’eziologia, oltre alle distonie primarie, generalizzate e non, esistono forme secondarie ad altre patologie del sistema nervoso, quali un danno cerebrale perinatale, ictus, traumi cranici, processi infettivi, tumori, sclerosi multipla, trattamenti farmacologici in particolare con neurolettici. Quadri distonici si possono poi osservare anche nell’ambito di malattie eredodegenerative del sistema nervoso (malattie ereditarie con interessamento di altre parti del sistema nervoso).
L’attività dell’ambulatorio delle distonie prevede una valutazione clinica del paziente allo scopo di individuare l’indicazione all’esecuzione di esami strumentali di supporto alla diagnosi e contemporaneamente di valutazione dell’estensione e dell’entità del fenomeno distonico. La diagnosi è fondamentalmente clinica. Le metodiche di neuroimaging, quali TC o RMN cerebrale, hanno soprattutto la funzione di escludere o evidenziare una forma secondaria. La registrazione elettromiografica dell’attività muscolare consente, ove possibile, di dimostrare una attivazione contemporanea di muscoli agonisti e antagonisti di un movimento e la diffusione dell’attività motoria a muscoli adiacenti che normalmente non dovrebbero partecipare al movimento. Consente, inoltre, di identificare i muscoli più intensamente interessati dal fenomeno distonico, di notevole importanza, soprattutto ai fini terapeutici (vedi trattamenti con tossina botulinica). Per la distonia muscolorum deformans è disponibile il test di genetica molecolare.
Alla base della terapia delle distonie vi è l’inquadramento eziologico. Nelle forme secondarie, il trattamento prevede, ove è possibile, la terapia della malattia di base più o meno associata a terapie volte ad alleviare i sintomi. Nelle distonie primarie la terapia è, per ora, quasi esclusivamente sintomatica. Le forme ad esordio giovanile, per lo più generalizzate o con interessamento di più segmenti corporei, tendono a rispondere a trattamenti farmacologici somministrati per via orale. In alternativa, si può utilizzare la somministrazione intratecale di farmaci miorilassanti. Nelle forme più gravi è consigliato l’intervento neurochirurgico che attualmente prevede l’impianto di un sottile elettrodo per la stimolazione dei nuclei profondi del cervello, collegato a una sorta di pacemaker impiantato nel sottocute della porzione superiore del torace. Nelle forme focali è, invece, di prima scelta il trattamento locale con iniezioni di tossina botulinica (vedi oltre). Per il crampo dello scrivano e altre distonie occupazionali dell’arto superiore si sono ottenuti risultati anche dall’immobilizzazione temporanea dell’arto superiore tramite opportuna doccia gessata. Infine, di fondamentale ausilio in talune distonie focali (in particolare nella distonia cervicale) sono alcune tecniche di fisioterapia che consentono di ottimizzare i risultati ottenuti con le iniezioni di tossina botulinica.

SPASTICITÀ FOCALE
Con spasticità si intende l’aumento del tono muscolare che può instaurarsi per lesioni del sistema nervoso centrale (ictus, sclerosi multipla, traumi cranici, sofferenza perinatale, sezione del midollo spinale ecc). L’ipertono spastico in certi casi rappresenta un elemento di particolare utilità, per esempio nel permettere la stazione eretta e la deambulazione in pazienti con paresi agli arti inferiori; tuttavia abitualmente l’ipertono spastico e la sintomatologia ad essa associata, come gli spasmi muscolari, rappresentano un ostacolo alla realizzazione dei movimenti funzionalmente utili e sono all’origine di sindromi dolorose invalidanti. Anche in situazioni di importante deficit motorio, la riduzione della mobilizzazione passiva di determinati segmenti articolari possono determinare, oltre a complicanze a lungo termine come i blocchi articolari definitivi, anche limitazioni nella gestione della persona, come il vestirsi e l’igiene personale. Il nostro ambulatorio si occupa in prevalenza di valutare l’indicazione al trattamento con tossina botulinica in specifici pattern di spasticità, in funzione del quadro clinico, degli obiettivi riabilitativi o della gestione di esiti ormai stabilizzati. È di primaria importanza in tutti i casi una interazione tra i vari specialisti: neurologo, fisiatra e fisioterapisti da una parte e paziente con i care givers dall’altra.

TOSSINA BOTULINICA
La tossina botulinica è, a dosi terapeutiche, un farmaco per iniezioni intramuscolari a effetto locale: iniettata in muscoli iperattivi, essa induce una riduzione selettiva della contrattilità muscolare che dipende dalla dose iniettata, ma che è comunque sempre reversibile. Il razionale del trattamento con tossina botulinica è quello di indurre, nei muscoli iniettati, una “debolezza” sufficiente ad abolire gli spasmi, ma non tale da provocare la paralisi completa. Per il mantenimento del beneficio è indispensabile che il trattamento sia ripetuto nel tempo, a intervalli regolari oppure secondo necessità.
Dalla sua introduzione in terapia (inizi anni ’80) a oggi, la tossina botulinica è rapidamente diventata un importante strumento terapeutico per la cura di una svariata quantità di disturbi caratterizzati da contrazioni muscolari eccessive o comunque anormali, non solo in campo neurologico.
A scopo terapeutico la tossina più utilizzata è la tossina botulinica di tipo A, che possiede maggior potenza e durata di azione. Una volta iniettata, l’effetto terapeutico non è immediato: in generale i primi effetti compaiono dopo 1-3 giorni, raggiungono un picco di massima efficacia dopo 1-3 settimane e rimangono stabili per 30-45 giorni per poi gradualmente ridursi. Per tale motivo è necessario ripetere il trattamento dopo un tempo variabile, che dipende dalla patologia trattata, ma che in media si attesta intorno ai 3-6 mesi.
L’individuazione dei muscoli coinvolti dalla patologia e la scelta di quale di essi iniettare con tossina botulinica costituiscono gli aspetti più importanti del trattamento: a ciò si arriva sulla base della valutazione clinica e se necessario con il supporto dell’elettromiografia o mediante guida ecografica.
Gli effetti collaterali dipendono in genere da una paralisi dei muscoli iniettati superiore a quella attesa o da una paralisi di muscoli contigui a cui la tossina è arrivata per diffusione. Si tratta comunque di effetti sempre transitori e comunque di durata relativamente breve (2-4 settimane) in rapporto alla durata dell’effetto terapeutico. Complicanze generali, probabilmente per trasporto ematico della tossina, che si manifestano con debolezza generale, difficoltà alla deglutizione, disturbi visivi, sono una evenienza assai rara, di solito legata all’uso di quantità elevate di tossina e in pazienti affetti da patologie della giunzione neuromuscolare (es. miastenia) o del motoneurone che in generale rappresentano controindicazioni relative all’uso della tossina. Anche in questo caso si tratta di effetti reversibili trattabili con terapie di supporto.
Una bassa percentuale di pazienti col tempo sviluppa anticorpi verso la tossina botulinica, soprattutto pazienti trattati con dosi elevate a intervalli ravvicinati di tempo. Gli anticorpi sono specifici per il sierotipo della tossina utilizzata, per cui tali pazienti possono beneficiare del trattamento con tossina con sierotipo diverso (tossina botulinica B, disponibile già da tempo e con un profilo di azione sovrapponibile al tipo A).
I disturbi del movimento attualmente trattati presso il nostro ambulatorio comprendono:
– le distonie focali (vedi ambulatorio distonie);
– le distonie generalizzate limitatamente a singoli distretti corporei allo scopo di alleviare i sintomi più disturbanti per il paziente;
– la spasticità focale, come descritto (ambulatorio spasticità focale).
– l’emispasmo facciale (contrazione involontaria dei muscoli di una metà del volto) in genere secondario a una “irritazione” del nervo facciale a opera di un vaso cerebrale anomalo;
– il tremore essenziale non responsivo ad altre terapie, qualora particolarmente disturbante per il paziente;
– alcuni tipi di Tics;
-l’aprassia palpebrale (difficoltà all’apertura delle palpebre per difficoltà ad attivare correttamente il muscolo elevatore delle palpebre);
– alcuni tipi di mioclono (palpebrale, spinale ecc.).
Oltre ai disturbi del movimento vengono trattate anche altre patologie in cui la tossina si è dimostrata efficace:
– l’iperidrosi palmare e ascellare;
– la sindrome di Frey;
– la scialorrea.
In tutti i casi, l’indicazione al trattamento con tossina botulinica, sia essa una prima somministrazione o una prosecuzione del trattamento, viene posta dal neurologo durante una visita neurologica preliminare durante la quale verranno illustrate al paziente le modalità e gli obiettivi del trattamento, i possibili effetti collaterali, la tempistica per successivi controlli, eventuali indicazioni ad accertamenti diagnostici e terapie supplementari.