Neoplasie endocrine multiple e tumori endocrini

COSA SONO?

Le neoplasie endocrine multiple (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN), sono sindromi rare, frequentemente ereditarie, caratterizzate dall’insorgenza di tumori (benigni o maligni) a carico di diverse ghiandole endocrine definiti tumori endocrini (Neuro-Endocrine Tumors, NETs).

I tumori endocrini possono comparire non solo nell’ambito delle neoplasie endocrine multiple, ma anche isolatamente come qualsiasi altro tipo di tumore, nelle cosiddette forme sporadiche. I più frequenti tumori endocrini colpiscono:

  • pancreas e tratto gastroenterico: insulinoma, gastrinoma, glucagonoma, VIPoma, PPoma, carcinoidi e tumori non secernenti;
  • tiroide: tumore midollare della tiroide;
  • paratiroidi: adenoma/iperplasia paratiroidea;
  • timo e delle vie aeree: carcinoide timico, bronchiale, polmonare;
  • ghiandola ipofisi: adenoma ipofisario non secernente, prolattinoma, GHoma, ACTHoma, TSHoma;
  • surrene: iperplasia, adenomi, carcinomi surrenalici, feocromocitoma;
  • tessuto grasso: lipomi, liposarcomi;
  • tessuto nervoso: neurinomi.

COME SI CURANO?

Nelle forme con una predisposizione genetica vi è un rischio pari al 50% che un genitore affetto trasmetta la malattia alla progenie ad ogni gravidanza.
Ciò implica la necessità di:

  • diagnosi precoce;
  • studio dei familiari mediante test endocrinologici che evidenzino la presenza di iperplasie/neoplasie asintomatiche e mediante test genetici che individuino i portatori del gene malato;
  • follow up diagnostico e terapeutico.

La principale difficoltà nella gestione clinica dei pazienti affetti da neoplasie endocrine multiple e tumori endocrini è l’individuazione dei sintomi che spesso non compaiono o i pazienti sono portatori di sindromi cliniche rare e di conseguenza non facilmente inquadrabili.

All’interno dell’Ospedale San Raffaele è stato costituito il T.E.A.M., un gruppo di studio e di cura dei tumori endocrini con approccio multidisciplinare. Il suo scopo è quello di garantire al paziente un percorso diagnostico e terapeutico definito ed efficace.
Un secondo problema è la necessità di monitorare la situazione clinica dei famigliari che potrebbero essere portatori di tali patologie o di mutazioni genetiche. A tale scopo è stato istituito l’Ambulatorio di endocrinologia oncologica-tumori endocrini/MEN che si occupa di seguire con un programma di controllo diagnostico e terapeutico, gestito dal T.E.A.M., sia i pazienti in cura sia i loro famigliari.