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Malattie neuromuscolari

Unità INSPE
Raffaella Fazio, Group Leader Clinico

raffaella.fazio@hsr.it

Le malattie neuromuscolari sono eterogenee e il nostro interesse è prevalentemente incentrato sulle neuropatie periferiche disimmuni.
I pazienti affetti da neuropatie periferiche trovano nel nostro dipartimento la possibilità di avere un completo iter diagnostico (dalla valutazione neurofisiologica agli studi neuropatologici con la biopsia del nervo surale e della cute agli esami ematochimici di routine fino a quelli neuroimmunologici specifici).
I pazienti caratterizzati dal punto di vista diagnostico possono così essere indirizzati alle diverse terapie sia classiche che sperimentali (utilizzando farmaci off-label o proponendo protocolli sperimentali). Così negli ultimi anni abbiamo iniziato a utilizzare le immunoglobuline sottocute al posto delle immunoglobuline per via endovenosa nel trattamento delle CIDP (neuropatia infiammatoria demielinizzante cronica) per poter sganciare i pazienti da continue ospedalizzazioni. Inoltre sappiamo che solo 2/3 dei pazienti rispondono al trattamento di prima linea e pertanto abbiamo iniziato studi multicentrici sia in aperto che in cieco sia prospettici che retrospettivi per valutare la possibile efficacia di trattamenti immnuno modulanti/immunosoppressivi. Abbiamo testato per esempio il fingolimod, farmaco utile nella sclerosi multipla, ma abbiamo anche condotto uno studio pilota con rituximab in pazienti non-responder ai classici trattamenti. Tale studio pilota ci ha permesso di poter applicare e vincere un bando AIFA per iniziare uno studio multicentrico sulll’efficacia del rituximab nei pazienti affetti da CIDP. Inoltre per migliorare la nostra conoscenza delle neuropatie disimmuni partecipiamo a vari database italiani e internazionali sulla poliradicolopatia infiammatoria cronica, sulla CIDP e sulla MMN (neuropatia multifocale motoria).
Le varie terapie che proponiamo ai nostri pazienti sono effettuate in regime ambulatoriale in modo di poter migliorare la qualità della vita dei nostri pazienti.
Inoltre nell’ambito delle terapie sintomatiche abbiamo approntato un protocollo per le neuropatie atassiche basato sulla FKT intensiva.

wwwPer maggiori dettagli sull’Unità, visita la pagina di questo gruppo sul sito della Ricerca in inglese.