Alessandro Aiuti

Patogenesi e terapia delle immunodeficienze primitive

Unità SR-Tiget
Alessandro Aiuti, Coordinatore Ricerca Clinica e Capo Unità

alessandro.aiuti@hsr.it

Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di disordini genetici rari caratterizzati da alterazione dell’immunità innata e adattativa, un’alta suscettibilità ad infezioni, un alto rischio di autoimmunità e cancro. L’immunodeficienza grave combinata da Adenosina Deaminasi (ADA-SCID) è un complesso disturbo metabolico e immunologico, caratterizzato da una grave immunodeficienza causata da accumulo di metaboliti purinici nel plasma e nelle cellule. Senza trattamento, la malattia è fatale e richiede un intervento rapido. I nostri studi sono volti allo studio dei meccanismi cellulari e molecolari che legano il disordine del metabolismo purinico alle alterazioni immunitarie e non immunitarie della malattia. SR-Tiget è stato uno dei centri pionieri nel portare la terapia genica con cellule staminali trasdotte con vettori retrovirali da studi preclinici ad applicazioni cliniche di successo. Gli studi di integrazione del vettore stanno fornendo informazioni essenziali sulla biologia del vettore virale, sulle dinamiche delle cellule staminali geneticamente modificate e sulla sicurezza della terapia genica. Inoltre il nostro gruppo sta sviluppando nuove strategie terapeutiche basate sull’uso di vettori lentivirali per l’ADA-SCID e altre immunodeficienze primitive, come la Sindrome di Wiskott-Aldrich e la Malattia Granulomatosa Cronica. Questi studi contribuiranno al miglioramento della nostra conoscenza sulle immunodeficienze primitive e la cura per questi pazienti.

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