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Direttore: Luigi Naldini

L’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica è nato nel 1995 come joint-venture tra l’Istituto Scientifico San Raffaele e la Fondazione Telethon per la ricerca e la cura delle malattie genetiche. Obiettivo dell’Istituto è rappresentare un centro di eccellenza in tutti gli stadi della ricerca di base e clinica in terapia genica e cellulare, dalla scoperta e caratterizzazione funzionale di geni malattia allo sviluppo e validazione di nuove tecnologie per il trasferimento genico, dallo studio e manipolazione delle cellule staminali alla messa a punto di nuovi protocolli per il trapianto e la rigenerazione tissutale e alla modulazione delle risposte immuni ai prodotti della terapia cellulare e genica, dalla sperimentazione di nuove strategie terapeutiche nei modelli animali di malattia fino alla loro prova clinica nei pazienti affetti.
Sin dall’inizio l’approccio dell’Istituto alle ricerche di terapia genica e cellulare è stato orientato verso lo sviluppo di nuovi protocolli di cura delle malattie genetiche. Le malattie studiate, da quelle a un livello avanzato di sperimentazione clinica a quelle al primo stadio di sperimentazione nei modelli animali, sono le immunodeficienze primarie e alcune malattie autoimmuni, le leucodistrofie e altre malattie da accumulo lisosomiale, la talassemia, il diabete di tipo I e le emofilie. Nel TIGET è attiva una Unità di Ricerca Clinica Pediatrica, focalizzata sulla diagnosi, trattamento e follow up dei pazienti affetti da immunodeficienze primarie, malattie ematologiche e metaboliche, comprese quelle già inserite negli studi clinici di terapia genica.
Il successo terapeutico ottenuto dal protocollo clinico sviluppato al TIGET per la terapia genica di una grave forma di immunodeficienza congenita (ADA-SCID) rappresenta ad oggi la più convincente dimostrazione dell’efficacia e sicurezza della terapia genica condotta con cellule staminali ematopoietiche.