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Un team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, guidato della prof.ssa Maria Grazia Roncarolo, ha scoperto il segnale di riconoscimento di particolari cellule del sistema immune, le cellule T regolatorie di tipo 1 (Tr1), che faciliterà il loro utilizzo in ambito terapeutico per la prevenzione e la cura delle malattie autoimmuni e del rigetto dei trapianti. Lo studio, realizzato in collaborazione con il gruppo di ricerca del Prof. Richard A. Flavell dell’Università di Yale, è stato appena pubblicato su Nature Medicine.

Comunicato stampa

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www.neurotologymilan.eu

Milano, 26 marzo 2013 – Il Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica (CGTB) sarà protagonista per l’anno 2013 della campagna 5xmille dell’Ospedale San Raffaele. La lettura completa del DNA umano a fini diagnostici e terapeutici è una tappa importante verso la definizione di una medicina personalizzata che permetterà agli specialisti di migliorare la prevenzione, la diagnosi e la cura sulla base delle caratteristiche biologiche di ognuno di noi.
Il fine che si prefigge il San Raffaele è infatti quello di tradurre i progressi nel campo della genomica in una migliore comprensione dei meccanismi molecolari delle malattie e nella identificazione di nuovi biomarcatori, così importanti per migliorare le capacità prognostiche e per scegliere le terapie più efficaci in maniera personalizzata.

“Abbiamo deciso di investire nelle attività del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica, un centro ad altissimo contenuto professionale e tecnologico, specializzato nella genomica funzionale, perché riteniamo che oggi queste competenze e queste tecnologie siano essenziali nello sviluppo della ricerca traslazionale, che rappresenta la mission del nostro Istituto di ricerca. Essa si traduce nello sforzo di trasferire le ricerche precliniche al letto del malato e trasformare le scoperte scientifiche in terapie o diagnostiche innovative” afferma la professoressa Maria Grazia Roncarolo, direttore scientifico dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

I risultati ottenuti da parte dell’Unità nel suo primo anno di vita sono di notevole rilievo. Sono stati infatti sequenziati 1.375 campioni e i ricercatori hanno partecipato a oltre 80 progetti, molti di respiro internazionale, collaborando con alcune delle realtà scientifiche più autorevoli nel panorama mondiale, e pubblicando 14 articoli sulle più prestigiose riviste scientifiche (Nature, Nature Genetics, Journal of Clinical Investigation, Blood, PNAS, Plos One, etc…)

Una squadra giovane, multidisciplinare, internazionale e molto affiatata ogni giorno al San Raffaele si dedica alla analisi del patrimonio genetico su campioni ottenuti nell’ambito di sperimentazioni precliniche o cliniche. Il patrimonio genetico è costituito da circa 3 miliardi di caratteri e contiene le informazioni necessarie per il funzionamento del nostro organismo. Talvolta accade che sia presente un errore o un’informazione “sbiadisca” e questo, nel caso della genomica, si può tradurre in malattia (ad esempio malattie genetiche) oppure in predisposizione a sviluppare specifiche patologie, come ad esempio i tumori, il diabete ecc…

Il dottor Elia Stupka, a capo dell’Unità di Funzione del Genoma: “La possibilità di sequenziare interi genomi in tempi brevi e le straordinarie prospettive offerte dalla bioinformatica applicata alla genomica consentono nuovi approcci allo studio della variabilità genetica individuale e all’identificazione di geni e fattori di rischio associati a malattie genetiche e multifattoriali, quali i tumori, il diabete e le malattie neurodegenerative.”

La campagna 5xmille del 2013 avrà lo scopo di sostenere ambiziosi progetti di ricerca che utilizzano le competenze e le tecnologie offerte dal Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica in ambito neurologico, oncologico, metabolico, cardiovascolare e nelle malattie rare. I fondi raccolti verranno impiegati per sostenere e potenziare gli studi sulle seguenti linee di ricerca, avviate lo scorso anno:

 · Sclerosi Multipla: uno studio in collaborazione con l’INSPE, Istituto di Neurologia Sperimentale e il dipartimento di Neurologia del San Raffaele, diretti dal professor Giancarlo Comi, che ha preso in esame tutti i pazienti del San Raffaele affetti da sclerosi multipla per identificare quelli in cui c’è familiarità per la patologia. Grazie a questo screening sono stati identificati oltre 200 pazienti che hanno almeno un altro familiare affetto da sclerosi multipla. Obiettivo dei ricercatori e medici del San Raffaele è arrivare a identificare i fattori genetici connessi al rischio di malattia e nuovi biomarcatori che contribuiscono alla personalizzazione dell’intervento terapeutico.

· Tumore della prostata: un progetto in collaborazione con l’Unità di Urologia del San Raffaele, diretta dal professor Francesco Montorsi, che ha avviato l’analisi della predisposizione genetica per il tumore prostatico nei figli maschi dei pazienti operati per questa malattia.

· Diabete Mellito Tipo I: in collaborazione con il Dipartimento Materno-Infantile, diretto dal professor Giuseppe Chiumello e il Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, diretto dal professor Emanuele Bosi, i ricercatori si propongono di studiare i meccanismi responsabili dell’attivazione della risposta autoimmune in 200 pazienti affetti da diabete di tipo I.

· Malattie Rare: un progetto in collaborazione con i medici e ricercatori dell’Unità di Genetica e Diagnostica dell’ospedale che ha come principale obiettivo la diagnosi di alcune malattie rare per le quali non è ancora stato identificato un gene causale. L’utilizzo delle tecniche di sequenziamento di ultima generazione ha consentito di estendere rapidamente lo spettro dei possibili geni coinvolti in molte malattie rare, aiutando così la medicina nella diagnosi e nella cura del paziente. In particolare sono state avviate già delle analisi in pazienti affetti da immunodeficienze rare, nonché bambini con sindromi congenite.

· Infarto e Trombosi: un progetto in collaborazione con i medici e ricercatori della Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari che ha lo scopo di delineare un approccio personalizzato alla prevenzione e alla cura di infarto e trombosi. L’obiettivo è l’identificazione dei profili genetici associati a una ridotta efficacia delle attuali terapie antitrombotiche.

Il Centro, fondato nel 2011 e diretto dal professor Giorgio Casari e dal dottor Elia Stupka, è nato come una struttura trasversale a tutte le Divisioni di Ricerca e ai Dipartimenti Clinici del San Raffaele. E’ unico in Italia per il suo approccio polispecialistico e multidisciplinare ed è caratterizzato da tre componenti essenziali: la tecnologia più avanzata disponibile per il sequenziamento rapido del DNA intero (Illumina HISeq 2000, Illumina MiSeq e Illumina HiScan), una struttura di bioinformatica per la gestione, conservazione e l’analisi integrata dei dati, e una squadra interdisciplinare di biologi, genetisti, medici, matematici, ingegneri e bioinformatici, che si dedicano all’analisi e all’interpretazione dei dati cruciali per rendere la sequenza utile alla diagnosi.

Per maggiori informazioni sulla campagna 5xmille e sui progetti che verranno sostenuti:

www.5xmille.org

Link alla scheda di approfondimento 

Link alla scheda linee di ricerca

]]> http://www.hsr.it/news/a-ognuno-la-sua-cura-la-campagna-5x1000-del-2013/feed/ 0 http://www.hsr.it/news/nature-medicine-sindrome-del-rene-policistico/ http://www.hsr.it/news/nature-medicine-sindrome-del-rene-policistico/#comments Mon, 25 Mar 2013 10:33:00 +0000 ammoni.marta http://www.hsr.it/?p=108167 25 marzo 2013. Scoperto un meccanismo biologico fondamentale alla base della sindrome del rene policistico, che apre prospettive interessanti in chiave terapeutica: lo rivela uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine dai ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele coordinati da Alessandra Boletta, responsabile dell’Unità Basi molecolari delle malattie cistiche renali dell’Istituto Telethon Dulbecco.
Per maggiori informazioni link al comunicato stampa.

Per partecipare è necessario prenotare online,  fino a esaurimento posti,  compilando l’apposito modulo al seguente link: http://osteoporosi.hsr.it/

Roma, mercoledì 20 febbraio. Il Presidente della Repubblica Giorgio Napolitano ha ricevuto al Quirinale una delegazione del Gruppo 2003 (http://www.gruppo2003.org/), che riunisce gli scienziati italiani che lavorano in Italia e figurano negli elenchi dei ricercatori più citati al mondo in tutte le discipline.

La delegazione, guidata dal suo Presidente, Maria Grazia Roncarolo, direttore scientifico dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, e da Luigi Nicolais, Presidente del Consiglio Nazionale delle ricerche – CNR,  ha presentato al Presidente Napolitano un documento per la rinascita della ricerca scientifica Italiana, che riassume in 10 punti i provvedimenti più urgenti da adottare affinché alla ricerca possa essere  riconosciuto il suo ruolo fondamentale come motore delle politiche di sviluppo, rilancio e innovazione del Paese http://www.gruppo2003.org/node/36.

ll Presidente Napolitano ha ricordato  il grande impegno personale dedicato alla ricerca durante il suo settennato, impegno svolto anche attraverso discussioni vivaci all’interno dei Ministeri sulla spesa da dedicare alla ricerca.

La professoressa Maria Grazia Roncarolo, nel suo discorso, ha espresso  la preoccupazione che il Gruppo 2003 prova nei confronti della ricerca scientifica italiana, ricordando come il Gruppo 2003 abbia proprio tra i suoi obiettivi prioritari la sensibilizzazione delle istituzioni e dei responsabili della politica verso il sistema di ricerca, innovazione e sviluppo del nostro Paese. Il Gruppo 2003 si adopera per far sì che anche in Italia si applichino quelle regole di valutazione e meritocrazia, aperte al talento, ai giovani e alla professionalità, che da anni sono “normali” all’estero.

Afferma la prof.ssa Roncarolo: “Una delle leve fondamentali per avere una economia sana e in crescita è investire in ricerca, innovazione, tecnologia e educazione delle generazioni future (scuola e università). É una convinzione che si basa anche sull’esempio degli altri Paesi con cui ci confrontiamo, i quali hanno ben compreso che non esiste sviluppo senza ricerca”.

Discorso di Maria Grazia Roncarolo, Presidente del Gruppo 2003 e direttore scientifico dell’IRCCS Ospedale San Raffaele

Discorso del Presidente della Repubblica italiana, Giorgio Napolitano.

Organizzato dalle associazioni di SM internazionali, per l’Italia l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla vede AISM come capofila del progetto. Chairmen principali sono il professor Giancarlo Comi, direttore dell’ INSPE, Istituto di Neurologia Sperimentale dell’Ospedale San Raffaele e Alan Thompson, Presidente della Federazione Internazionale della Sclerosi Multipla. Sarà Mario Alberto Battaglia, Presidente della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, a dare il messaggio di benvenuto.

Link al programma.